Neuropilina 2 (NRP2) to gen kodujący receptor kluczowy dla interakcji komórek mózgowych, który reguluje rozwój obwodów neuronalnych. Naukowcy z University of California w Riverside, pod kierunkiem prof. Viji Santhakumar, wykazali, że gen ten kontroluje migrację neuronów hamujących oraz formowanie połączeń synaptycznych w neuronach pobudzających. Te dwa procesy są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania mózgu.
Jak gen NRP2 wpływa na autyzm i epilepsję?
Autyzm i epilepsja to dwa różne, ale często współwystępujące zaburzenia neurologiczne. Autyzm, będący zaburzeniem rozwoju neuropsychologicznego, wpływa na sposób, w jaki dana osoba komunikuje się, postrzega świat i buduje relacje społeczne. Epilepsja natomiast charakteryzuje się nawracającymi napadami padaczkowymi, wynikającymi z nieprawidłowej aktywności elektrycznej w mózgu.
Czytaj też: Jeżeli masz te geny, to wygrałeś na loterii – jesteś chroniony przed podstępnymi chorobami
Szacuje się, że napady padaczkowe występują u 20-30 proc. osób z autyzmem. Istnieje coraz więcej dowodów na to, że oba te zaburzenia mogą wynikać z podobnych mechanizmów biologicznych, takich jak dysfunkcja połączeń neuronowych czy zaburzenia równowagi między sygnałami pobudzającymi a hamującymi w mózgu. Ta zależność budzi nadzieję na rozwój terapii, które mogą jednocześnie łagodzić objawy obu schorzeń.
W najnowszym badaniu, opublikowanym w Nature Molecular Psychiatry, naukowcy przeanalizowali wpływ usunięcia genu NRP2 w modelu myszy. Okazało się, że jego brak zakłóca migrację specyficznych neuronów, co prowadzi do braku równowagi między sygnałami pobudzającymi i hamującymi w mózgu. Taki stan sprzyja występowaniu zachowań związanych z autyzmem oraz zwiększa ryzyko napadów padaczkowych.
Prof. Viji Santhakumar mówi:
Nasze badanie pokazuje, jak pojedynczy gen może wpływać na oba systemy – pobudzający i hamujący – w mózgu. Zrozumienie tej zależności może umożliwić opracowanie terapii ukierunkowanych na specyficzne objawy tych zaburzeń.
Unikalnym aspektem badania było skoncentrowanie się na migracji neuronów hamujących, procesu, który NRP2 znacząco reguluje. Usunięcie tego genu w kluczowym momencie rozwoju doprowadziło do zaburzeń w elastyczności behawioralnej, interakcjach społecznych i zwiększonej podatności na napady.
Badacze sugerują, że interwencja w określonych fazach rozwoju neuronów może zapobiec występowaniu autyzmu i epilepsji. Terapie skupiające się na regulacji obwodów neuronalnych mogłyby poprawić jakość życia pacjentów, szczególnie tych, u których oba zaburzenia współwystępują.
Prof. Viji Santhakumar wyjaśnia:
Izolując rolę NRP2 w tworzeniu obwodów hamujących, możemy opracować strategie terapeutyczne poprawiające wyniki leczenia u osób z autyzmem, szczególnie tych cierpiących na napady.
Badanie to jest ważnym krokiem w kierunku zrozumienia mechanizmów genetycznych leżących u podstaw autyzmu i epilepsji. Zdaniem prof. Santhakumar dalsze prace nad rozwojem i utrzymaniem obwodów neuronalnych mogą przyczynić się do opracowania nowych terapii nie tylko dla tych dwóch zaburzeń, ale także dla ADHD i schizofrenii.
