Kategoria: Choroby i terapie

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, w której niedobór pewnego enzymu zaburza metabolizm jednego z aminokwasów. Nieleczona lub źle kontrolowana prowadzi do nieodwracalnego i ciężkiego uszkodzenia mózgu, niepełnosprawności intelektualnej oraz wielu zaburzeń neurologicznych. I choć diagnozę otrzymuje pacjent, w rzeczywistości choruje cała rodzina. Zwłaszcza jeśli pacjentem jest małe dziecko. O tym redakcji Focus o Zdrowiu opowiada Monika Bielicz, mama chorującego na fenyloketonurię 3-letniego Stasia.

Rak prostaty należy do najczęściej diagnozowanych nowotworów u mężczyzn, a czerwiec – m.in. za sprawą Ogólnopolskiego Dnia Świadomości Raka Prostaty, obchodzonego 23.06 – jest okazją do rozmowy o profilaktyce i wcześniejszej diagnostyce. Punktem wyjścia do takich dyskusji mogą być wyniki badania opinii* publicznej „Prostata na prostej”, zainicjowane przez firmę Bayer. Co pokazują?

Ból głowy po nieprzespanej nocy. Gorsza koncentracja w tygodniu, w którym wszystko dzieje się naraz. Chwilowe problemy z równowagą, dziwne mroczki przed oczami, słowo, które nagle ucieka z pamięci. Większość z nas zna podobne momenty i zwykle nie robi z nich wielkiej sprawy. Trudno zresztą żyć w ciągłym nasłuchu własnego organizmu, bo wtedy każda migrena zaczęłaby brzmieć jak syrena alarmowa.

Maj to moment, gdy temat kleszczy zaczyna dotyczyć znacznie większej grupy osób niż tylko tych, którzy regularnie chodzą po lasach. Prace w ogrodzie, spacery po parkach, pierwsze dłuższe wyjazdy za miasto, siedzenie na trawie z dziećmi albo psem – wystarczy zwykły weekend na świeżym powietrzu, by ryzyko kontaktu z kleszczem wyraźnie wzrosło.

Przez lata o chorobie Alzheimera mówiło się głównie przez pryzmat amyloidu. To białko odkładające się w mózgu w postaci blaszek stało się dla medycyny wyznacznikiem. Zakładano, że jeśli uda się je usunąć, choroba powinna zwolnić. Jeśli mózg zostanie oczyszczony z patologicznych złogów, pacjent powinien dłużej zachować pamięć, samodzielność i kontakt ze światem.

Wzrok to nasz najważniejszy zmysł, a jednak z wiekiem często zaczyna nas zawodzić. Jednym z winowajców może być zaćma. Nie traktujmy tego jednak jak końca świata, bo dzisiejsza medycyna nie tylko potrafi ją usunąć, ale dzięki przełomowym odkryciom w dziedzinie fizyki światła i sztucznej inteligencji, daje szansę na widzenie lepsze niż przed chorobą. Jak to możliwe? Czas się dowiedzieć!

Astma jest jedną z tych chorób, które łatwo oswoić w języku, a dużo trudniej w codziennym życiu z nią. Mówimy o inhalatorze, kaszlu, duszności, alergii, sezonie pylenia, czasem o dziecku, które „znowu łapie infekcję”. Brzmi znajomo, prawie zwyczajnie. I właśnie w tej zwyczajności kryje się problem, bo astma potrafi przez lata funkcjonować na marginesie uwagi: trochę przeszkadza, czasem straszy, bywa leczona doraźnie, ale nie zawsze jest prowadzona tak, by naprawdę trzymać ją pod kontrolą.

W ostatnich dniach pojawiły się obiecujące doniesienia dotyczące trzech terapii raka trzustki. Jakkolwiek prezentują radykalnie odmienne podejście do leczenia tego nowotworu, pokazują poprawę wskaźników przeżycia pacjentów w przypadku tej jednej z najbardziej śmiertelnych chorób. Informacje dotyczą: wyników badania III fazy leku daraxonrasib, 6-letnich obserwacji spersonalizowanej szczepionki mRNA oraz danych na temat eksperymentalnego leku elraglusib w terapii skojarzonej. To nowa nadzieja dla chorych.

Anafilaksja to nagła, ciężka reakcja alergiczna, która może wystąpić u każdego – nawet u osób bez wcześniej rozpoznanej alergii. W wielu przypadkach o przeżyciu decydują minuty oraz natychmiastowy dostęp do adrenaliny, a także odpowiednio przeszkolony personel. Tymczasem, jak wskazują eksperci, obecny system w Polsce wciąż nie zapewnia wystarczającego poziomu przygotowania do reagowania w sytuacjach zagrożenia życia – szczególnie w placówkach edukacyjnych.

Wysoce zaraźliwy wirus syncytium nabłonka oddechowego (RSV, ang. respiratory syncytial virus) jest główną przyczyną infekcji dróg oddechowych u niemowląt i małych dzieci. Wywołuje zlewanie się zakażonych komórek nabłonka oddechowego w duże struktury zwane syncytiami (tworzą gęstą wydzielinę), a to utrudnia oddychanie. Co jednak najbardziej przytłaczające, u najmniejszych dzieci często powoduje ciężki przebieg zakażenia wymagający hospitalizacji, a czasami kończący się zgonem. Ale nie jesteśmy bezbronni.

Kardiomiopatia przerostowa oraz kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy ATTR to choroby, które jeszcze kilka lat temu były powodem nagłych zgonów sercowych u polskich pacjentów. Ich sytuacja uległa zmianie dwa lata temu, gdy pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnego leczenia na światowym poziomie, w ramach programu lekowego B.162. Czy to oznacza, że ich problemy całkowicie się skończyły? Niezupełnie.

Cukrzyca to choroba, od której „nie ma wakacji”. Pacjenci muszą stale dbać o zachowanie właściwego poziomu cukru, co staje się szczególnie trudne w nocy, kiedy może dojść do epizodów hipoglikemii nocnej, niebezpiecznej dla zdrowia i życia. Najnowsze systemy ciągłego monitorowania glikemii (CGM) znacząco poprawiają kontrolowanie choroby, ograniczając jej powikłania.