Podczas Dorocznego Sympozjum Towarzystwa Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu (SSIEM) 2026, które odbyło się w dniach 25-28 sierpnia w Helsinkach, zaprezentowano wyniki szeregu badań naukowych dotyczących produktu Sephience™ (sepiapteryna).
Nowe dane pochodzące z badań klinicznych oraz z praktyki klinicznej potwierdzają klinicznie istotne korzyści leczenia produktem Sephience w zakresie obniżania stężenia Phe, możliwości znaczącej liberalizacji diety oraz trwałej kontroli metabolicznej u pacjentów z całego spektrum fenyloketonurii, w tym z klasyczną postacią choroby.
Kolejne badania potwierdzają stabilny i korzystny profil bezpieczeństwa terapii we wszystkich podgrupach pacjentów.
Fenyloketonuria to ciężka choroba genetyczna
Fenyloketonuria jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, w której organizm nie jest zdolny do rozkładu jednego z aminokwasów egzogennych – fenyloalaniny (Phe), co może prowadzić do zaburzeń neurologicznych oraz innych objawów.
Nieleczona lub niewłaściwie kontrolowana prowadzi do gromadzenia się Phe w organizmie w ilościach szkodliwych dla zdrowia. Prowadzi to do ciężkich i nieodwracalnych niepełnosprawności, takich jak trwała niepełnosprawność intelektualna, napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju, zaburzenia pamięci oraz problemy behawioralne i emocjonalne.
U noworodków z fenyloketonurią choroba początkowo przebiega bezobjawowo, jednak objawy zwykle mają charakter postępujący, a uszkodzenia wywołane toksycznym stężeniem Phe w pierwszych latach życia są nieodwracalne.
Rozpoznanie choroby zwykle następuje w ramach programów przesiewowych badań noworodków. Szacuje się, że na świecie z fenyloketonurią żyje około 58 tysięcy osób.
Czym jest Sephience™ (sepiapteryna)
Lek Sephience™ jest wskazany do leczenia fenyloketonurii u pacjentów dorosłych i dzieci. Substancja czynna leku jest naturalnym prekursorem kofaktora enzymatycznego BH4, niezbędnego do prawidłowego działania hydroksylazy fenyloalaninowej.
Dzięki unikalnemu, podwójnemu mechanizmowi działania lek skutecznie obniża stężenie Phe we krwi i może znaleźć zastosowanie u szerokiej grupy pacjentów z fenyloketonurią.
Preparat został dopuszczony do obrotu na terytorium Unii Europejskiej / Europejskiego Obszaru Gospodarczego, w Stanach Zjednoczonych oraz w Japonii.
Czytaj też: Zdrowie liczone w gramach – między wagą kuchenną a strachem o rozwój dziecka
Wyniki z badań naukowych nad lekiem
Podczas sympozjum przedstawiono aż 17 abstraktów i prezentacji dotyczących terapii Sephience przy jednoczesnym utrzymaniu docelowego stężenia fenyloalaniny (Phe) we krwi. Najważniejsze zaprezentowane dane spotkania SSIEM 2026 to:
- Dane z badania AMPLIPHY wskazują, że u pacjentów przyjmujących sapropterynę na etapie kwalifikacji do badania po zmianie terapii na Sephience odnotowano o 100 proc. większe obniżenie stężenia Phe we krwi. Wynik ten stanowi kolejny dowód na korzyści płynące ze zmiany leczenia z sapropteryny na Sephience.
- Niezależne badanie prowadzone w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej wykazało, że lek umożliwił istotną liberalizację diety u młodzieży. Przełożyło się to na większą samodzielność pacjentów oraz mniej restrykcyjny reżim żywieniowy, przy jednoczesnym utrzymaniu parametrów metabolicznych w zalecanych granicach docelowych. Efekt ten odnotowano zarówno u pacjentów z mutacjami odpowiadającymi na BH4, jak i z mutacjami niewykazującymi odpowiedzi na BH4/ związanymi z klasyczną fenyloketonurią.
- W analizie podgrupy pacjentów z wysokim wyjściowym stężeniem Phe (≥900 µmol/l) wykazano klinicznie istotne zmniejszenie poziomu fenyloalaniny we krwi, przy wskaźnikach odpowiedzi porównywalnych z populacją ogólną oraz profilu bezpieczeństwa zgodnym z wcześniejszymi obserwacjami.
Powyższe wyniki potwierdzają, że warto rozważyć leczenie produktem Sephience u wszystkich pacjentów z fenyloketonurią, niezależnie od stopnia ciężkości choroby czy wyjściowego stężenia Phe.
Podczas sympozjum badacze z całego świata przedstawili również opisy przypadków dotyczące stosowania leku Sephience w codziennej praktyce klinicznej.
