Czym jest fenyloketonuria?
Przez uszkodzenie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej, organizm nie potrafi prawidłowo metabolizować fenyloalaniny – jednego z aminokwasów budujących białko – i przekształcać jej w tyrozynę. W konsekwencji fenyloalanina gromadzi się we krwi oraz tkankach, a w mózgu wywołuje wielokierunkowe, neurotoksyczne działanie, w tym zaburzenia mielinizacji, zaburzenia plastyczności synaps i niedobór neuroprzekaźników (m.in. dopaminy, serotoniny). Wpływa to m.in. na rozwój poznawczy oraz emocjonalny pacjenta (1).
W Polsce choroba dotyka średnio 1 na 7-8 tys. noworodków, co oznacza, że każdego roku rodzi się około 40-50 dzieci z PKU. Kluczowe znaczenie ma czas – dzięki obowiązkowemu badaniu przesiewowemu (test z kropli krwi pobranej z pięty w pierwszych dniach życia) PKU wykrywa się bardzo wcześnie. Umożliwia to szybkie i optymalne wdrożenie leczenia (2).
Codzienność pod dyktando wagi. Jak choroba dyktuje warunki polskim rodzinom
Podstawą terapii jest restrykcyjna, dożywotnia dieta niskobiałkowa. Z jadłospisu całkowicie znikają mięso, ryby, nabiał, jaja, rośliny strączkowe, orzechy, kakao, a nawet standardowe produkty zbożowe, jak pieczywo, kasze czy makaron.
Dlaczego? Ponieważ wraz ze spożywanymi produktami białkowymi, chory otrzymuje kolejne „porcje” fenyloalaniny, której nie metabolizuje. A utrzymanie jej optymalnego stężenia w organizmie jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju dziecka (1,3).
Każdy posiłek wymaga (2):
- skrupulatnego planowania, ważenia i liczenia zawartości białka, w tym fenyloalaniny,
- podawania specjalistycznej żywności niskobiałkowej,
- regularnego przyjmowania syntetycznych preparatów aminokwasowych bez zawartości fenyloalaniny.
Choć terapia pozwala dzieciom na prawidłowy rozwój, uczęszczanie do szkół oraz późniejsze funkcjonowanie w dorosłym życiu z PKU, to wciąż nieustanna dyscyplina i żywieniowy rygor. To potężny ciężar zarówno logistyczny, jak i psychiczny dla pacjenta, ale również jego bliskich. Mówi o tym Monika Bielicz, mama 3-letniego Stasia, u którego PKU stwierdzono zaraz po urodzeniu:
Staś został zdiagnozowany w trzeciej dobie życia i od początku wiedziałam, że nasza codzienność będzie wymagała ogromnej dyscypliny, kontroli, a także ciągłego strachu i niepewności. W pierwszych miesiącach, aby dokładnie monitorować ilość przyjmowanego pokarmu, musiałam ważyć synka przed i po każdym karmieniu piersią, a następnie przeliczać różnicę w gramach. Największe wyzwania pojawiły się jednak podczas rozszerzania diety. Mogliśmy podać Stasiowi jedynie 5 gramów naturalnego białka na dobę – to równowartość szklanki mleka lub połowa kromki zwykłego pszennego pieczywa. Pozostałą niezbędną dla rozwoju Stasia ilość białka podawaliśmy w postaci bezpiecznej dla niego mieszaniny aminokwasów pozbawionych fenyloalaniny, czyli tzw. preparatów PKU. Każdy posiłek wymagał więc bardzo precyzyjnego planowania i skrupulatnego liczenia. Żyliśmy w ogromnym napięciu, starając się za wszelką cenę nie przekroczyć dozwolonych wartości.
Tata Stasia dodaje, że podawane synkowi jedzenie muszą kupować w specjalistycznych sklepach z żywnością niskobiałkową, gdzie produkty kosztują czasem 10 razy więcej niż standardowa żywność. Ponadto ich skład jest bardzo chemiczny i pozostawia wiele do życzenia. Aby ułatwić codzienne funkcjonowanie całej rodzinie, pan Krzysztof stworzył własną aplikację wspomagającą obliczanie zawartości fenyloalaniny i planowanie posiłków przy wykorzystaniu sztucznej inteligencji (AI).
Pani Monika opowiada również o emocjonalnym i społecznym aspekcie ograniczeń:
Staś coraz bardziej zauważał, że jego dieta różni się od sposobu odżywiania innych dzieci. Coraz częściej pytał, czy może czegoś spróbować, a odmowa wywoływała w nim smutek i frustrację. To były bardzo trudne momenty dla całej rodziny. Choroba w dużej mierze wykluczyła nas również z życia towarzyskiego. Rzadko uczestniczyliśmy w urodzinach czy spotkaniach z rodzinami z dziećmi, ponieważ nawet niewielkie przekroczenie dozwolonej ilości białka, mogłoby być niebezpieczne dla zdrowia i rozwoju syna. Wielu rodziców zdrowych dzieci nie zdaje sobie sprawy, jak restrykcyjna i wymagająca jest dieta w fenyloketonurii. Ogromnym jednak wsparciem dla Stasia jest jego starsza o dwa lata siostra Marcysia, która wiele rozumie i bardzo się o niego troszczy. Z czasem również dziadkowie nauczyli się zasad związanych z chorobą, choć dla całej rodziny był to długi i wymagający proces.
Rodzice muszą też kontrolować zawartość fenyloalaniny we krwi, co jest całą procedurą. Polega ona na pobraniu w domu krwi od dziecka, umieszczeniu jej na specjalnej bibule i pozostawieniu do wyschnięcia przez dwie godziny. Po tym czasie należy dostarczyć próbkę do zbadania, najlepiej zawsze do tego samego laboratorium. I tak każdego tygodnia.
Przełom farmakologiczny w leczeniu fenyloketonurii to szansa na „nowy smak życia”
Przez całe lata jedyną „bronią” w walce z PKU była wyłącznie rygorystyczna eliminacja białka naturalnego z diety. Rok 2025 przyniósł jednak medyczny przełom. Europejska Agencja Leków (EMA) oraz Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zaakceptowały nowoczesny lek – sepiapterynę. Lek zwiększa aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, wspierając w ten sposób enzym w metabolizmie fenyloalaniny (4).
Jej stężenie we krwi obniża się, dzięki czemu pacjent może spożywać więcej naturalnego białka (4). Od czasu rozpoczęcia leczenia Staś może przyjmować więcej białka naturalnego na dobę, bo „aż” 22 gramy.
Badania kliniczne nad nowym lekiem pokazały, że w trakcie sześciu tygodni stosowania stężenie fenyloalaniny we krwi wyraźnie się obniżyło – w porównaniu z osobami, które otrzymywały placebo. Co ważne, lek działał skutecznie u pacjentów w różnym wieku i z różnymi formami fenyloketonurii (4).
Staś został włączony do badania klinicznego, choć rodzice na początku zostali poinformowani, że szansa odpowiedzi na leczenie ze względu na rodzaj zmian genetycznych u Stasia jest niewielka. Ku zaskoczeniu lekarzy, terapia przyniosła bardzo dobre efekty, chłopiec bardzo wyraźnie odpowiedział na lek. Po zakończeniu badania klinicznego, Staś jest dalej leczony w ramach darowizny od producenta leku.
Co ta sytuacja zmieniła w życiu rodziny? Monika Bielicz wyjaśnia:
Dzięki leczeniu możliwości żywieniowe Stasia znacząco się zwiększyły. Dziś możemy podawać mu nie tylko specjalistyczne produkty niskobiałkowe, ale również część „zwykłych” produktów, takich jak ryż, kasza czy zupy na mięsie. Dla wielu osób jest to coś zupełnie naturalnego, jednak dla rodzin żyjących z fenyloketonurią oznacza ogromną zmianę na lepsze i poczucie bezpieczeństwa. W fenyloketonurii nawet niewielkie przekroczenie dopuszczalnej ilości fenyloalaniny może wpływać na funkcjonowanie mózgu dziecka. Konsekwencje źle kontrolowanej choroby obejmują m.in. problemy z koncentracją, nadpobudliwość, drażliwość, zaburzenia snu czy trudności emocjonalne i poznawcze. Dlatego przez ten cały czas każdy posiłek wiązał się z ogromnym stresem i poczuciem odpowiedzialności.
Jak wspomina mama Stasia, jednym z najbardziej wzruszających momentów było dla niej to, że po raz pierwszy mogła spokojnie wyjść z dziećmi do kawiarni i patrzeć, jak oboje siedzą razem przy stoliku i jedzą lody. Bez panicznego lęku, że jeden „zły” produkt może zaszkodzić synowi. To dało ogromne ukojenie i poczucie normalności, którego wcześniej bardzo brakowało rodzinie.
Pan Krzysztof dodaje, że zmieniła się cała logistyka, rodzina może wyjechać na urlop, bez zabierania ze sobą specjalnej kuchenki elektrycznej i garnków. Zaczęli z żoną myśleć, że jest nadzieja na normalność.
Co dalej z wdrożeniem leku w Polsce?
25 kwietnia 2025 r. Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) wydał pozytywną opinię do stosowania leku Sephience, rekomendując przyznanie pozwolenia na dopuszczenie go do obrotu na terenie Unii Europejskiej. EMA zatwierdziła lek 19 czerwca 2025 r., FDA 28 lipca ubiegłego roku.
Wielu pacjentów z PKU i ich rodziny z optymizmem patrzą w przyszłość, licząc na to, że Sephience zostanie niedługo zrefundowany w Polsce. Umieszczenie Sephience na liście TLI (lista technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności) zostało odebrane przez pacjentów jako ważny krok w kierunku szerszej dostępności terapii (5). Taka decyzja mogłaby być prawdziwym przełomem dla chorych i ich rodzin – znacząco poprawiając codzienne życie i dając szansę na uwolnienie się od surowych ograniczeń dietetycznych.
Pani Monika podkreśla:
Nie wyobrażamy sobie już życia bez leku i powrotu do tych restrykcji. I nie chodzi o nas, my już tam byliśmy, więc sobie poradzimy. Będzie to jednak ogromnie ciężkie dla Stasia, który poznał już smak produktów, które wcześniej były dla niego niedostępne i coraz częściej buntuje się przeciwko „zastępczym” odpowiednikom żywności niskobiałkowej. Dla kilkuletniego dziecka świadomość, że musi jeść inaczej niż rówieśnicy, jest ogromnym obciążeniem emocjonalnym. Dlatego perspektywa utraty leczenia oznaczałaby dla niego nie tylko powrót do bardzo restrykcyjnej diety, ale także kolejne poczucie wykluczenia i frustracji.
Choroba niewidoczna, wykluczenie społeczne realne
Chłopca czeka kolejna wielka zmiana, niedługo zacznie uczęszczać do przedszkola, gdzie zauważy swoją odmienność. Rodzice obawiają się tego momentu:
Będzie miał przygotowywane własne posiłki, a cały personel musi być poinformowany i przeszkolony w tej kwestii. My już wykonaliśmy ogrom pracy, aby wyjaśnić, jak poważne konsekwencje może mieć nawet pozornie niewielkie odstępstwo od diety. Bez dostępu do leku, Staś nie będzie mógł spontanicznie uczestniczyć w wielu sytuacjach przedszkolnych – choćby zjeść słodyczy przyniesionych przez kolegów z okazji urodzin. Z pozoru są to drobne rzeczy, ale w dłuższej perspektywie mogą prowadzić do poczucia inności, stygmatyzacji i wykluczenia społecznego. Bardzo obawiamy się takiego scenariusza. Widzimy, że dzieci bywają wyśmiewane lub odsuwane od grupy wyłącznie dlatego, że jedzą inaczej niż rówieśnicy. Tymczasem przewlekły stres, frustracja czy poczucie izolacji mogą dodatkowo wpływać na samopoczucie psychiczne dziecka, powodując obniżenie nastroju, drażliwość czy problemy emocjonalne. Chcielibyśmy zrobić wszystko, aby Staś mógł rozwijać się jak najbardziej normalnie i nie czuł się gorszy z powodu swojej choroby.
W jaki sposób rodzice myślą o dalszej przyszłości Stasia? Pani Monika mówi, że są dobrej myśli w kwestii refundacji. Pojawią się nowe terapie, w medycynie wszystko zmienia się tak szybko. Śledzą z mężem doniesienia naukowe, wiedzą co jest „następne w kolejce”, jeśli chodzi o możliwości leczenia. A czy jest coś, co chcieliby przekazać innym rodzinom w tej samej sytuacji? Mama Stasia mówi:
Chciałabym innym rodzicom dodać siły i odwagi, żeby się nie poddawali, szukali wsparcia dla swoich dzieci nie zważając na niewygody, nie odpuszczali i aktywnie działali w temacie poszerzenia świadomości o istnieniu tej choroby. Dzieci muszą wiedzieć, że nie powinny ukrywać się z chorobą i jej się wstydzić. Przypomnę, że w przypadku fenyloketonurii to nie jest kwestia wygody, ale bezpieczeństwa zdrowotnego dzieci i ochrony ich rozwoju neurologicznego. Ponadto bardzo ważna jest codzienna edukacja dziecka od najmłodszych lat – najlepiej poprzez zabawę, gry i spokojne tłumaczenie zasad diety. Dzięki temu dzieci łatwiej uczą się odpowiedzialności za swoje zdrowie i istnieje większa szansa, że w przyszłości będą świadomie przestrzegały zaleceń żywieniowych.
Tata Krzysztof dodaje:
Warto rozmawiać z ludźmi i otwarcie mówić o chorobie dziecka. Ostatnio, gdy Staś przebywał w szpitalu, poprosiłem kucharza o przygotowanie posiłków zgodnych z jego dietą oraz w ilościach, które są dla niego bezpieczne. Spotkaliśmy się ze zrozumieniem i nie było z tym żadnego problemu. Bardzo ważne jest również wsparcie psychologiczne, aby dziecko nigdy nie czuło się gorsze lub wykluczone z powodu swojej choroby. Także w placówkach edukacyjnych coraz częściej dostępni są specjaliści, którzy mogą pomóc dzieciom i rodzicom przejść przez te trudności.
Referencje:
- Wiercińska M. Fenyloketonuria – objawy, dziedziczenie, dieta, https://www.mp.pl/pacjent/choroby/339056,fenyloketonuria-objawy-dziedziczenie-dieta, data dostępu: 02.06.2026 r.
- Choroby rzadkie. Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/716, data dostępu: 02.06.2026 r.
- Wiercińska M. Fenyloalanina – czy jest szkodliwa, gdzie występuje, https://www.mp.pl/pacjent/dieta/zasady/355288,fenyloalanina-czy-jest-szkodliwa-gdzie-wystepuje, data dostępu: 02.06.2026 r.
- AOTMiT. Sephience (sepiapteryna) we wskazaniu: w leczeniu hiperfenyloalaninemii (HPA) u dorosłych i dzieci z fenyloketonurią (PKU). Opracowanie analityczne.
- Lista technologii o wysokim poziomie innowacyjności z 11.06.2026, Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl, https://www.gov.pl/web/zdrowie/lista-technologii-o-wysokim-poziomie-innowacyjnosci-z-11062026, data dostępu: 17.06.2026 r.
