Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest rzadką chorobą genetyczną układu nerwowo-mięśniowego, która prowadzi do obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, odpowiadających za przekazywanie sygnałów z mózgu do mięśni.
W efekcie mięśnie słabną i stopniowo zanikają, dochodzi problemów z poruszaniem się, oddychaniem, połykaniem i wykonywaniem codziennych czynności (1).
Główną przyczyną rozwoju choroby jest mutacja (uszkodzenie lub całkowity brak) w genie SMN1, kodującym białko SMN, niezbędne do przeżycia i rozwoju tzw. dolnych neuronów ruchowych, odpowiedzialnych za przekazywanie impulsów nerwowych z mózgu do mięśni (2).
Nosicielem mutacji genu SMN1 jest jedna na 30–50 osób w populacji (3). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny – dziecko musi otrzymać uszkodzoną kopię genu od obojga rodziców, którzy są nieświadomymi nosicielami.
Głównym symptomem jest postępujące osłabienie mięśni (symetryczne, zazwyczaj silniejsze w kończynach dolnych niż górnych oraz w partiach przytułowiowych):
- U niemowląt: hipotonia mięśniowa – dziecko jest “przelewające się”, brak możliwości unoszenia główki, słaby płacz, trudności ze ssaniem i połykaniem, cichy oddech.
- U starszych dzieci i dorosłych: trudności ze wstawaniem z podłogi, wchodzeniem po schodach, częste upadki, drżenie palców, postępujące skolioza i deformacje klatki piersiowej.
Badania przesiewowe – transformacja w diagnozie i leczeniu
Jeszcze kilka lat temu SMA było najczęstszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną śmierci niemowląt – 60 proc. chorych nigdy nie osiągało zdolności samodzielnego siedzenia, a bez leczenia nie dożywało drugiego roku życia (4).
Obecnie, dzięki postępowi nauki, badaniom przesiewowym noworodków i możliwościom leczenia modyfikującego przebieg choroby, dzieci z SMA mogą się rozwijać, uczyć i osiągać kolejne etapy dzieciństwa (5).
Rozpoznanie SMA w Polsce potwierdzane jest średnio około 14. dnia życia, a leczenie rozpoczynane już około 25. dnia życia (1). Dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu coraz więcej dzieci z SMA osiąga kamienie milowe rozwoju (6).
Pierwsze dzieci objęte programem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) mają dziś kilka lat. To właśnie ich historie najlepiej pokazują, jak bardzo zmienił się obraz tej choroby.
Pani Sylwia, mama małej pacjentki Magdy, mówi:
Kiedy Magda przyszła na świat jako wcześniak, skupialiśmy się przede wszystkim na tym, żeby była bezpieczna i mogła spokojnie rosnąć. W dziewiątej dobie życia usłyszeliśmy jednak diagnozę, która zmieniła nasze życia już na zawsze: SMA. Doskonale wiedziałam, czym jest ta choroba, jak poważne mogą być jej konsekwencje i przez kilka kolejnych dni praktycznie nie przestawałam płakać. Dziś Magda ma 14 miesięcy. Zaczyna chodzić po schodach, uśmiecha, psoci i rozwija się tak jak inne dzieci w jej wieku. Patrząc na nią na co dzień, nie widać oznak choroby. Jesteśmy wdzięczni, że diagnoza przyszła na tyle wcześnie, by można było od razu podjąć działanie. Dzięki leczeniu Madzia od września idzie do żłobka, tak jak jej rówieśnicy.
Dzięki wczesnemu rozpoznaniu choroby i przełomowi technologicznemu w jej leczeniu SMA z choroby nieuleczalnej stało się schorzeniem, którego postęp można skutecznie zahamować. Dla chorych dostępne są nowoczesne leki, terapie genowe czy celowane terapie małocząsteczkowe.
Największe sukcesy nie zawsze trafiają na pierwsze strony gazet
Pierwszy dzień w przedszkolu, zabawa z rówieśnikami czy rodzinne wakacje to wydarzenia, które najlepiej pokazują zmianę, jaka zaszła w SMA. Wiele dzieci otrzymuje rozpoznanie SMA jeszcze przed wystąpieniem objawów, a co za tym idzie może otrzymać leczenie wtedy, gdy niesie ono najwięcej korzyści.
To właśnie one tworzą pierwsze pokolenie, które od początku życia funkcjonuje w nowej rzeczywistości, dostępnej wcześniej jedynie dla nielicznych pacjentów.
Prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej SUM w Katowicach, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej tłumaczy:
Największym sukcesem w SMA nie jest pojedynczy przełom naukowy, ale fakt, że postęp stał się standardem opieki. Punktem zwrotnym było wdrożenie badań przesiewowych noworodków oraz zapewnienie szybkiego dostępu do leczenia. Dzięki połączeniu screeningu, diagnostyki i terapii dzieci z SMA mogą dziś wykorzystać swój potencjał rozwojowy w stopniu, który jeszcze kilka lat temu był nieosiągalny. Przez wiele lat lekarze dysponowali jedynie leczeniem wspomagającym, a sama diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni brzmiała jak wyrok. Dziś obserwujemy dzieci, które mimo SMA osiągają kolejne kamienie milowe rozwoju, a ich codzienność jest zbliżona do rówieśników.
Polska jako przykład skutecznej organizacji opieki nad pacjentami z SMA
Do niedawna badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA były w Europie wyjątkiem. W 2020 roku populacyjne badania przesiewowe SMA były bardzo ograniczone i funkcjonowały głównie w formie pilotaży (7). Prawdziwe przyspieszenie nastąpiło w kolejnych latach.
W Polsce przełomowym momentem był 2022 rok, kiedy podjęto decyzję o objęciu wszystkich noworodków badaniami przesiewowymi oraz zapewnieniu im szybkiej ścieżki do rozpoczęcia leczenia. To zmieniło sposób myślenia o SMA: zamiast reagować na objawy, możliwe stało się działanie jeszcze przed ich wystąpieniem.
Dziś około 83 proc. dzieci w Europie jest rutynowo badanych pod kątem SMA (8), co pokazuje, jak szybko screening stał się jednym z filarów nowoczesnej opieki nad pacjentami z tą chorobą.
- Kotulska-Jóźwiak K, Gos M, Kostera-Pruszczyk A, Paprocka J, Słowik A, Czech M, Gierczyński J, Mazurkiewicz-Bełdzińska M. Zapewnienie ciągłości i rozwój leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce. Neurol Dziec. 2024; 34; 62: 1–4 https://journals.viamedica.pl/child_neurology/article/download/101979/78751.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal muscular atrophy. Dostęp: kwiecień 2026. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/.
- Sangare M. i wsp., Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub‐Saharan Africa, Ann Neurol. 2014 Apr 2;75(4):525–532. https://doi.org/10.1002/ana.24114.
- Raport „Czas to motoneuron. Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce”, HTA Consulting, Warszawa 2021, dostęp: lipiec 2026 https://www.researchgate.net/publication/354969179_Czas_to_motoneuron_Wyzwania_systemowe_i_rekomendacje_w_opiece_nad_pacjentami_z_SMA_w_Polsce_Time_is_a_motoneuron_System_challenges_and_recommendations_in_the_care_of_patients_with_SMA_in_Poland.
- Schwartz O, Vill K, Pfaffenlehner M, et al. Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Pediatr. 2024;178(6):540–547. doi:10.1001/jamapediatrics.2024.0492.
- Raport „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”, Modern Healthcare Institute, 2022, dostęp: lipiec 2026 https://www.fsma.pl/uploads/2022/11/Raport-SMA_online_31_10.pdf.
- Vrščaj E, Dangouloff T, Osredkar D, Servais L, et al.; SMA NBS World Study Group. Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide in 2023. J Neuromus Dis. 2024;11(6):1180-1189. doi:10.1177/22143602241288095.
- SMA NBS Alliance, Newborn Screening Status. Dostęp: Lipiec 2026 https://www.sma-screening-alliance.org/map.
