Kardiomiopatia przerostowa (HCM) i amyloidoza sercowa transtyretyny (ATTR-CM) to dwie różne przyczyny pogrubienia mięśnia sercowego, prowadzące do jego niewydolności. HCM wynika głównie z mutacji genetycznych, podczas gdy ATTR-CM polega na odkładaniu się białka (amyloidu) w sercu. Kluczowa w wykrywaniu typu choroby jest precyzyjna diagnostyka, ponieważ każda z nich wymaga zupełnie innej metody leczenia.
Nowa era w kardiologii – życie zamiast samej diagnostyki
Jeszcze kilka lat temu pacjenci z kardiomiopatią amyloidową czy przerostową mieli ograniczone opcje terapeutyczne, a ich rokowania były często dramatyczne – połowa chorych na amyloidozę nieleczoną umierała w ciągu dwóch lat.
Prof. dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, konsultant Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii Stefana Kardynał Wyszyńskiego – PIB, członek Zespołu Koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii, mówi:
Amyloidoza transtyretynowa jest nową jednostką chorobową w kardiologii XXI wieku. Jeszcze 10 lat temu wielu chorych nie potrafiliśmy rozpoznać w tej wczesnej fazie choroby, a diagnoza często stawiana była na późniejszym etapie choroby. Dlatego ważnym wydaje się zadbanie o wzrost świadomości tych schorzeń wśród kardiologów, ale też lekarzy rodzinnych – bo to do ich gabinetów swoje pierwsze kroki kierują pacjenci.
B.162, 16, 33 i tysiąc to nie są tylko cyfry
Dzięki wprowadzeniu we wrześniu 2024 roku programu lekowego B.162 oraz powołaniu Zespołu Koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii, który na bieżąco przyjmuje wnioski i kwalifikuje chorych do nowoczesnego leczenia, sytuacja uległa radykalnej poprawie.
Prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego, kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Collegium Medicum UJ, pełnomocnik dyrektora ds. Chorób Rzadkich w Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w Krakowie wyjaśnia, że refundowane w programie lekowym terapie przynoszą istotną statystycznie poprawę już na pierwszym etapie leczenia, co objawia się u pacjentów zmniejszeniem duszności oraz zwiększeniem dystansu w teście sześciominutowego marszu.
To właśnie dlatego w marcu 2026 roku do Zespołu Koordynacyjnego wpłynął tysięczny wniosek związany z procedurą kwalifikacyjną do nowoczesnego leczenia. A obecnie w Polsce jest 16 ośrodków eksperckich realizujących leczenie amyloidozy transtyrytynowej (ATTR) oraz 33 w przypadku kardiomiopatii przerostowej.
Program lekowy to dla pacjentów drugie życie
Nowoczesne leki, takie jak tafamidis (kardiomiopatia ATTR), czy mavacamten (kardiomiopatia przerostowa), pozwalają chorym nie tylko na poprawę komfortu życia, ale wręcz na powrót do aktywności zawodowej i społecznej.
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą mówi:
Jestem jednym z pierwszych pacjentów, włączonych w nowoczesną terapię, podarowano mi lek, bo nie funkcjonował jeszcze wtedy program lekowy. Gdyby nie to, żyłbym tylko jakieś 2-3 lata, ale miałem szczęście, że akurat na moją chorobę rzadką jest lek. Dla chorującego pacjenta, ta terapia to nie jest tylko kwestia komfortu, to życie. Dlatego wspieramy pacjentów, działamy na rzecz poprawy diagnostyki i poprawy dostępności do leków sierocych dla osób cierpiących na rzadkie choroby genetyczne.
Agnieszka Wołczenko, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń „Ecoserce” dodaje:
Dzięki leczeniu mawakamtenem chorzy na kardiomiopatię przerostową mogą żyć i funkcjonować jak zdrowi ludzie – 73-letnia Pani Elżbieta wróciła do pracy i zwiedza Polskę, po tym, jak wcześniej przeszła na emeryturę, Pan Paweł, zdiagnozowany w wieku 30 lat, odwiedził ponad 50 krajów po tym, jak zaczął być skutecznie leczony, a Pan Tomasz cieszy się czasem z małym synkiem. Leczenie daje pacjentom bezpieczeństwo i możliwość realizowania się rodzinnie, zawodowo i społecznie. Stowarzyszenie EcoSerce prowadzi kampanię „(Roz)poznaj kardiomiopatię”, dzięki której pacjenci i ich bliscy mogą dowiedzieć się najważniejszych rzeczy o objawach choroby, diagnostyce i możliwościach leczenia.
Edukacja i kryteria włączania pacjentów
Eksperci podkreślają, że dostęp do B.162, gdy choroba została trafnie zdiagnozowana, jest dość łatwy. Kluczem do włączenia pacjentów jest zawsze poprawnie wypełniony wniosek, a niewłączane do programu są osoby, którym terapia mogłaby zaszkodzić, pogorszyć stan ich zdrowia.
Prof. Piotr Podolec wyjaśnia:
Kryteria włączenia pacjentów do leczenia są jasno nakreślone i bazują na evidence-based medicine. Zadaniem zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii jest ocena, czy dany pacjent spełnia narzucone kryteria. Dotychczas pozytywnej weryfikacji nie przeszło jedynie 15 proc. wniosków pacjentów z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy ATTR oraz około 20 proc. pacjentów z kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu lewej komory.
Aby jednak pacjent został dobrze zdiagnozowany, niezbędna i istotna jest edukacja profesjonalistów medycznych, z którymi ma on kontakt na swojej drodze do diagnozy. To się już powoli dzieje, dlatego tylko mały procent wniosków jest odrzucany.
Prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska z I Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, członek Zespołu Koordynacyjnego, podkreśla:
Dowodem na rosnącą świadomość i wiedzę w środowisku są zmieniające się na przestrzeni ostatnich miesięcy wnioski o leczenia w ramach programu B.162. Dzięki przejrzystym materiałom edukacyjnym, nagraniom z pokazowych badań echokardiograficznych, warsztatom praktycznym z pacjentami, kardiolodzy coraz trafniej diagnozują swoich pacjentów, a trafiające do nas wnioski są uzasadnione. Warto, aby za ich przykładem podążali również lekarze POZ, bo to do nich na początku trafia pacjent. Będą wtedy wyczuleni na objawy i poprawnie skierują pacjenta dalej. Prowadzimy również edukację dla studentów medycyny i rezydentów.
Co wciąż jest wyzwaniem?
Mimo sukcesów eksperci wskazują na palące potrzeby systemowe. Co jest najważniejsze na tę chwilę?:
- edukacja lekarzy pierwszego kontaktu (POZ): kluczowe jest szybsze rozpoznawanie symptomów tzw. „czerwonych flag” kardiomiopatii, takich jak np. zespół cieśni nadgarstka, który może wyprzedzać objawy kardiologiczne amyloidozy o kilka lat,
- wzmocnienie multidyscyplinarności: opieka nad jednym pacjentem z chorobą rzadką wymaga zaangażowania nawet 18 różnych specjalistów (!),
- finansowanie: skala potrzeb ogromnie przewyższa pierwotne założenia. Szpitale realizują kontrakty znacznie wyższe, niż zakładano – przykładem jest Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II, który w 2025 roku przy umowie na 1,6 mln zł wykonał świadczenia za blisko 13 mln zł. Taka sytuacja niepokoi szczególnie pacjentów.
Agnieszka Wołczenko wskazuje:
Końcówka ubiegłego roku była krytyczna i wówczas otrzymywaliśmy sygnały, że w kilku regionach w Polsce pacjenci byli kwalifikowani do programu, ale leczenia nie otrzymywali, bo ośrodki nie miały gwarancji, że oddziały wojewódzkie NFZ pokryją koszty. Teraz jest zdecydowanie lepiej, choć pacjenci nadal żyją w obawie, że przez złą sytuację finansową w systemie ochrony zdrowia ponownie pojawią się problemy z realizacją programu lekowego. A to nie powinna być troska pacjenta.
Ważne linki:
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń ”EcoSerce”, https://ecoserce.pl/
Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR, https://amyloidozattr.pl/
Cytowane wypowiedzi ekspertów zostały wygłoszone podczas spotkania prasowego „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatią i perspektywy na przyszłość” w dniu 16.03.2026 r. Było ono poświęcone m.in. wyzwaniom związanym z diagnostyką i leczeniem pacjentów, a także współpracy między lekarzami oraz Zespołem Koordynacyjnym ds. leczenia kardiomiopatii.
