Hemofilia to więcej niż tylko widoczny krwotok
Hemofilia to poważna, uwarunkowana genetycznie choroba, która dotyka mężczyzn, a kobiety zazwyczaj są bezobjawowymi nosicielkami genu. Choć zdarza się, że i one chorują na jej ciężką postać. Choroba najczęściej jest dziedziczona, ale powstaje też de novo, czyli pojawia się w rodzinie po raz pierwszy.
Ta nieszczęsna mutacja powoduje niedobór czynnika krzepnięcia krwi. Czynnika VIII, co powoduje hemofilię A lub IX, co prowadzi do typu B choroby. Skutkiem niedoboru jest utrudnione tworzenie się skrzepu, który zapobiegałby przedłużonemu krwawieniu przy uszkodzeniu naczynia krwionośnego, takiego jak np. żyła, tętnica czy kapilara.
Powstałe w wyniku tego krwawienie (które może być również samoistne, bez wystąpienia urazu) jest widoczne na zewnątrz ciała lub nie, jeśli wystąpiło wewnętrznie, do jam ciała. Wtedy lokalizuje się najczęściej w stawach i mięśniach. A to, jak łatwo sobie wyobrazić jest przyczyną ogromnego bólu i znacznym ograniczeniem w normalnym życiu. Całe szczęście dzięki nowoczesnemu leczeniu, w dzisiejszych czasach nie powoduje to już skrajnej niepełnosprawności. A tak było przez dziesięciolecia.
Prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, Kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, mówi:
Kiedy przychodziłem do pracy na początku lat dziewięćdziesiątych, większość pacjentów, których widziałem, było inwalidami narządu ruchu. Wtedy naprawdę dowiedziałem się, co to jest hemofilia. I dziś ocena skuteczności jej leczenia opiera się m.in. na tym, że udowadniamy, że od najmniejszego pacjenta, który zaczyna być leczony, unikamy krwawień do stawu, dzięki czemu to dziecko może się normalnie rozwijać. Ponieważ jeżeli tych krwawień do stawu nie unikniemy, dochodzi do sytuacji, w której ten mały pacjent, później dorosły człowiek, nie jest w stanie normalnie żyć, uczyć się ani pracować.
Terapia choroby jak wyliczanka: za którym razem dziś się wkłuję
Jak podkreśla profesor Windyga, w Polsce ze znacznym opóźnieniem w stosunku do krajów bogatszych, bo dopiero w 2008 r. pojawiła się profilaktyka tej choroby. Na czym polega? Na podawaniu koncentratów czynników krzepnięcia (substytutów), czyli tych białek, których brakuje chorym na hemofilię. Mają one uniemożliwiać samoistnie krwawienia, szczególnie do stawów, co zapobiega dysfunkcjom narządów ruchu.
Podawane są często dożylnie, w hemofilii typu A zwykle trzy razy w tygodniu (czyli co dwa-trzy dni), w profilaktyce hemofilii B zwykle dwa razy w tygodniu. Ale stosowane w takim trybie i wielokrotnie (czasem udaje się to dopiero za 4-5 próbą) powodują, że żyły w pewnym momencie odmawiają posłuszeństwa – pękają, ulegają degradacji. Ponadto pacjent lub ktoś z jego bliskich musi nauczyć się wykonywania tej procedury.
Części pacjentów zakłada się więc porty naczyniowe (zabieg chirurgiczny), które pozwalają na regularne podawanie czynników krzepnięcia w postaci dożylnego zastrzyku. Nie jest to rozwiązanie optymalne, ponieważ port może ulec zakażeniu, może w jego obrębie powstać zakrzep lub część portu umieszczona wewnątrz żyły może się odłączyć.
Negatywnym objawem terapii koncentratami czynników jest ponadto powstawanie inhibitora, czyli przeciwciała, które dezaktywuje podawany pacjentowi czynnik krzepnięcia. To poważny problem, wymagający zupełnie innego leczenia.
Leczenie najszybciej zaczyna się u dzieci z rodzin, gdzie choroba jest dziedziczona, ze względu na możliwość bardzo wczesnej diagnostyki. Dr Elżbieta Latos-Grażyńska, hematolog, onkolog, pediatra z Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu wyjaśnia:
Jeżeli mamy rodzinę z obciążeniem, po porodzie dziecku pobierana jest krew i właściwie w przeciągu jednej doby mamy wynik. Natomiast w rodzinach, gdzie ta choroba wcześniej nie występowała, podejrzenie hemofilii pojawia się np. podczas szczepienia domięśniowego, ząbkowania czy urazu, przy którym dziecko zaczyna krwawić.
Personalizacja terapii to przyszłość leczenia hemofilii
Na tę chwilę w Polsce możliwe jest wspomniane leczenie dożylne, ale również innowacyjna terapia podskórna, „nie-czynnikowa”, polegająca na podawaniu choremu zastrzyku w 3-4 tygodniowych odstępach. Dostępna jest dla dzieci, dorosłych z hemofilią A powikłaną inhibitorem oraz osoby biorące udział w badaniu klinicznym leku. Natomiast zakres refundacji jest stale rozszerzany. Po to, aby również w przypadku pozostałych dorosłych leczenie mogło być personalizowane, szyte na miarę.
Dr n. med. Ewa Stefańska-Windyga, specjalista hematologii, internista, Kierownik Poradni Zaburzeń Hemostazy Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie mówi:
Dzięki ciężkiej pracy pacjentów, ich rodzin i lekarzy, udało się w przypadku dzieci wypracować bardzo dobry standard leczenia. Natomiast jeżeli chodzi o osoby dorosłe, nie mamy takiego wyboru, że możemy konkretnemu pacjentowi zaproponować terapię wybraną spośród wielu dostępnych metod. Póki co jesteśmy skazani na koncentraty krzepnięcia i to niestety w większości o standardowym czasie półtrwania, osoczopochodne. Z nowoczesnymi, rekombinowanymi, zwłaszcza z tymi o przedłużonym czasie działania dorośli pacjenci spotykają się stosunkowo rzadko, pojawiają się one sporadycznie. A terapia niesubstytucyjna, podskórna ma ograniczenia.
Ekspertka podkreśla ponadto, że w przypadku dorosłych możliwa jest modyfikacja dawki czy schematu podawania koncentratu czynnika krzepnięcia, więc można tu mówić o pewnej indywidualizacji terapii. Ale dopasowanie do pacjenta jest wciąż ograniczone, bo lekarze zlecają taki preparat, jaki w danym momencie jest dostępny. I zwykle nie jest to terapia podskórna.
O tym, jak terapia podskórna zmienia życie, mówią pacjenci, którzy przeszli na nią z dożylnych wlewów. 32-letni Mateusz, muzyk i naukowiec opowiada:
Do tej pory miałem uczucie, jakbym mieszkał w aptece, powodowała to ilość sprzętu, jaki musiałem gromadzić, aby w ten sposób się leczyć. Poza tym zrobienie samemu sobie zastrzyku dożylnego jest niesamowicie trudną czynnością. A ja policzyłem, zrobiłem ich sobie w życiu około 3 tysięcy. Często pękały mi przy tym żyły, miałem posiniaczone ręce. Trudna jest też logistyka, ciągłe sprawdzanie, ile leków mam, kiedy muszę odwiedzić ośrodek, odebrać kolejną porcję leku itd. Nie mówiąc już o planowaniu podroży. Przy podaniu podskórnym czuję kolosalną różnicę. Trwa to 10 sekund i w zasadzie nie ma co pójść nie tak. Jest taka definicja, stworzona przez World Federation of Hemophilia mówiąca, że skuteczna profilaktyka hemofilii to taka, w której nie tylko zapobiega się krwawieniom, ale zapewnia się też pacjentom jakość życia, porównywalną z jakością życia ludzi bez hemofilii. Ja właśnie teraz tak żyję.
Jolanta, mama chorych na hemofilię, 5-letniego Leona i 3-letniego Nikodema wspomina, że w kwestii leczenia dzieci przeszli właściwie wszystkie dostępne opcje terapii – port naczyniowy i podawanie dożylne, a od zeszłego roku obaj chłopcy są na terapii podskórnej. To dla całej rodziny najlepszy prezent.
Krystian, rehabilitant pacjentów chorych na hemofilię, który sam dorastał z jej typem A mówi, że leczenie podskórne praktycznie zredukowało wylewy do zera. Początek terapii był jednak nieco skomplikowany i powodował dyskomfort, ze względu na przyzwyczajenie do procedur dożylnych i doskonałe zaznajomienie się z nimi. Zdarzało się, że przy nowej terapii wkuł igłę zbyt głęboko i cofała się krew.
Pediatra, dr Latos-Grażyńska potwierdza, że specjalistom leczenie podskórne wydaje się proste i zmieniające życie. Ale dla pacjenta to bardzo duża zmiana. To powód, dla którego nie wszyscy pacjenci byli nią od razu zachwyceni. Prof. Windyga dodaje, że dla części z nich podawanie leku dożylnego to stosowanie prawdziwego leku, który na pewno będzie działał. Zastrzyki budzą na początku wątpliwości.
Terapią przyszłości może okazać się terapia genowa, zatwierdzona już w leczeniu hemofilii typu A i B w Europie. W Polsce jest ona wciąż nowością, choć pierwsze innowacyjne terapie genowe w onkologii i hematologii dziecięcej są już realizowane np. we Wrocławiu.
Potrzeba edukacji i wsparcia personelu medycznego
Poza personalizacją leczenia niezwykle istotne jest również wsparcie personelu medycznego, który, aby wiedzieć, jak się zachować, potrzebuje odpowiedniej edukacji. Braki w wiedzy podkreślają zwłaszcza rodzice chorujących dzieci wskazując, że niestety personel medyczny poza oddziałami hematologicznymi nie jest w ogóle przygotowany na spotkanie z pacjentami z hemofilią. Pani Jolanta mówi:
Zbyt często spotykałam się z przekonaniem, że lekarz zawsze ma rację. Pielęgniarki nie potrafią wykonać wkłucia, zdarzały nam nawet ponad dwudziestokrotne próby, więc często proponuję, że sama to zrobię. A chodzi o to, by personel medyczny był kompetentny i potrafił zaufać rodzicom.
Krystian marzy o tym, żeby medycy bardziej słuchali pacjenta. Często nie chcą podać własnych leków pacjenta, z jego własnych zasobów, a wiele placówek medycznych nie dysponuje czynnikiem krzepnięcia. Dlatego jego zdaniem każdy pracownik medyczny powinien być przeszkolony w temacie hemofilii. Powinny być twarde wytyczne, nawet w formie przepisów prawnych, żeby członkowie rodziny lub sam pacjent mogli pokazać personelowi: takie postępowanie jest usankcjonowane przepisem.
Na potrzebę edukacji pracowników ochrony zdrowia wskazują także sami eksperci. Dr Latos-Grażyńska podkreśla, jak ważne jest przeszkolenie lekarzy pierwszego kontaktu:
Zdarza się, że gdy do takiego lekarza trafia dziecko z hemofilią z licznymi mocnymi siniakami, jest diagnozowane w kierunku przemocy w rodzinie. Zatem ważne jest przeszkolenie specjalistów, aby umieli oni to odróżnić.
Dr Stefańska-Windyga zwraca uwagę na dwie kwestie. Pierwszą jest oczywiście wciąż niezagospodarowany obszar edukacji całego personelu medycznego, choćby z podawania czynnika. Bo często to nie wynika z braku profesjonalizmu, ale z jakiejś niechęci, obawy czy przerażenia. Druga to edukacja pacjentów, ponieważ duża część społeczeństwa pacjentów nie jest wyedukowana, jeżeli chodzi o możliwości terapii hemofilii, nie mówiąc już o metodach nowoczesnych. To należy zmienić.
Cytowane wypowiedzi pacjentów, ich bliskich oraz ekspertów zostały wygłoszone podczas spotkania prasowego w dniu 19.02.2026 r., z okazji premiery książki „Rozmowy o hemofilii”, której są bohaterami.
