Bezdech senny nie zawsze jest winą nadwagi, krótkiej szyi czy zwężonych dróg oddechowych. Najnowsze badania zespołu z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, we współpracy z naukowcami PAN, pokazują, że kluczową rolę w rozwoju tego groźnego zaburzenia może odgrywać dopamina – neuroprzekaźnik odpowiedzialny nie tylko za nastrój i motywację, ale także za kontrolę oddechu. To odkrycie może całkowicie zmienić sposób diagnozowania i leczenia jednego z najpowszechniejszych problemów snu.
Bezdech senny – ukryte zagrożenie dla serca i mózgu
Obturacyjny bezdech senny (OBS) jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń snu. Polega na powtarzających się epizodach zatrzymania lub spłycenia oddechu podczas snu, które prowadzą do niedotlenienia organizmu i gwałtownych przebudzeń. Szacuje się, że cierpi na niego nawet kilkanaście procent dorosłej populacji, choć wielu pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. Choroba ta nie tylko odbiera energię i koncentrację w ciągu dnia, ale w sposób istotny zwiększa ryzyko nadciśnienia, udaru i zawału serca.
Czytaj też: Migdałki mogą odrosnąć po ich usunięciu i nie ma w tym nic dziwnego
Do niedawna uważano, że przyczyną OBS są głównie czynniki anatomiczne – otyłość, zwężone drogi oddechowe, niekorzystna budowa szczęki czy przerost tkanek gardła. Najnowsze badania wskazują jednak, że w tle tej choroby kryją się również subtelne mechanizmy neurobiologiczne i genetyczne, które do tej pory pozostawały w cieniu.
W pracy opublikowanej w czasopiśmie Annals of Medicine pracy badacze z Wrocławia i Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej im. Ludwika Hirszfelda PAN udowodnili, że OBS wiąże się ze znacząco podwyższonym stężeniem dopaminy we krwi. Dopamina jest jednym z najważniejszych neuroprzekaźników w ludzkim organizmie. Reguluje emocje, poziom energii, zdolność uczenia się i odczuwanie przyjemności. Jednak jej rola nie kończy się na psychice – wpływa również na kontrolę oddychania i napięcie mięśni, a więc bezpośrednio na mechanizmy odpowiedzialne za drożność dróg oddechowych podczas snu.
Prof. Mieszko Więckiewicz, kierownik Katedry i Zakładu Stomatologii Doświadczalnej UMW, mówi:
Nasze badanie ma charakter przełomowy i dlatego zostało przyjęte do publikacji w tak prestiżowym czasopiśmie. Jest to pierwsze tak kompleksowe badanie kliniczne, które udokumentowało podwyższony poziom dopaminy w obturacyjnym bezdechu sennym, a także rolę konkretnego polimorfizmu genu w potencjalnej modulacji ciężkości choroby.
W badaniu wzięło udział niemal 300 osób. U 153 z nich zmierzono stężenie dopaminy – 96 stanowili pacjenci z rozpoznanym OBS, a 57 osoby zdrowe. Wyniki jednoznacznie wykazały, że u chorych stężenie dopaminy było wyraźnie wyższe i efekt ten nie był zależny od innych czynników, takich jak wiek czy masa ciała. Co ciekawe, częściej dotyczył on mężczyzn, co może częściowo wyjaśniać, dlaczego bezdech senny rozpoznaje się u nich częściej niż u kobiet.
Druga część projektu objęła analizę genetyczną 286 osób. Naukowcy przyjrzeli się tzw. polimorfizmom pojedynczych nukleotydów (SNP) w genach związanych z metabolizmem dopaminy. Skupiono się na trzech elementach: genie COMT, kodującym enzym rozkładający dopaminę, oraz genach DRD1 i DRD2, kodujących receptory dopaminowe.
Okazało się, że szczególne znaczenie ma wariant genu DRD2 (rs1800497). U osób posiadających tę wersję genu częściej obserwowano cięższy przebieg OBS – większą liczbę epizodów bezdechu, spłyceń oddechu i wybudzeń. To wskazuje, że określone predyspozycje genetyczne mogą pogarszać rokowanie i wpływać na skuteczność terapii. Autorzy badania są zgodni, że wyniki te zmieniają sposób, w jaki należy patrzeć na obturacyjny bezdech senny.
Prof. Helena Martynowicz z UMW mówi:
Nasze odkrycia mogą zmienić sposób, w jaki lekarze i naukowcy patrzą na bezdech senny. Pokazujemy, że to nie tylko problem z drożnością dróg oddechowych, lecz także z neurochemią i genetyką. Otwiera to potencjalną drogę do zupełnie nowych metod diagnostyki i leczenia tej choroby.
Obecnie złotym standardem w diagnostyce OBS pozostaje polisomnografia, czyli całonocne monitorowanie parametrów snu. Jednak w świetle nowych badań możliwe jest, że w przyszłości lekarze będą mogli uzupełniać je o testy laboratoryjne i analizy genetyczne.
Dr Joanna Smardz tłumaczy:
Wyniki tego przełomowego badania pozwalają myśleć o nowych metodach diagnostycznych. Oznaczanie poziomu dopaminy we krwi oraz analiza wybranych genów mogą w przyszłości uzupełniać diagnostyczny złoty standard, czyli badania polisomnograficzne. Badania genetyczne pozwolą z kolei wskazać pacjentów szczególnie zagrożonych ciężkim przebiegiem choroby, co umożliwi szybsze wdrożenie terapii i skuteczniejszy monitoring.
Badanie otwiera także możliwość opracowania innowacyjnych metod leczenia. Tradycyjnie stosowane terapie, jak aparaty CPAP, działają mechanicznie – utrzymując drożność dróg oddechowych za pomocą stałego dodatniego ciśnienia powietrza. Nie są jednak akceptowane przez wszystkich pacjentów i nie eliminują przyczyn choroby.
Prof. Mieszko Więckiewicz przewiduje:
Modulowanie szlaku dopaminergicznego, na przykład za pomocą leków oddziałujących na receptor D2, może stać się innowacyjną terapią wspomagającą u pacjentów z OBS. Integracja neurobiologii, genetyki i praktyki klinicznej sprawia, że badanie to stanowi ważny krok w kierunku medycyny precyzyjnej w leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego. W przyszłości może to oznaczać lepiej dopasowaną diagnostykę i leczenie, a co za tym idzie – skuteczniejszą pomoc dla pacjentów i wyraźną poprawę jakości ich życia.
Odkrycie naukowców z Wrocławia wpisuje się w światowy trend medycyny personalizowanej, która uwzględnia indywidualne różnice genetyczne i neurobiologiczne w diagnostyce i terapii. Jeżeli hipotezy dotyczące roli dopaminy i polimorfizmu DRD2 znajdą potwierdzenie w kolejnych badaniach, możliwe będzie opracowanie spersonalizowanych terapii dopasowanych do biologicznego profilu pacjenta.
