Jeszcze niedawno dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni nie miały szansy dorosnąć. Dziś – dzięki skutecznej diagnostyce i przełomowym terapiom – żyją, uczą się, planują przyszłość. Problem w tym, że system opieki zdrowotnej nie nadąża za tym medycznym cudem. Gdy pacjent z SMA kończy 18 lat, często trafia w próżnię – między świetnie funkcjonującą opieką pediatryczną a nieprzygotowanym systemem dla dorosłych. O tym, jak zlikwidować tę lukę, rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem w Warszawie.
Dorośli ze SMA to żywy przykład sukcesu medycyny
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze niedawno był wyrokiem – śmiertelną chorobą genetyczną, która odbierała dzieciom siłę i oddech. Przełom nadszedł wraz z nowoczesnymi terapiami, które w Polsce wdrażane są na szeroką skalę. Jak przypomniała dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii WUM, już ponad milion noworodków przebadano w ramach krajowego programu przesiewowego, a leczenie prowadzone jest w 37 ośrodkach.
Czytaj też: Nowa forma terapii zmienia codzienność tysięcy chorych z SMA. Tabletki rysdyplamu zatwierdzone w UE
Program lekowy działa dynamicznie – pacjenci mogą być leczeni nawet w okresie ciąży, a rozszerzenie wskazań do stosowania risdiplamu daje dostęp do terapii niemal wszystkim chorym. Wprowadzono też terapię pomostową dla dzieci, które muszą poczekać na leczenie genowe. Oczekiwaną nowością jest risdiplam w postaci tabletek, który ma ułatwić codzienne życie pacjentów i zwiększyć skuteczność terapii.
Wraz z sukcesem medycyny pojawia się nowe wyzwanie: coraz więcej pacjentów z SMA osiąga dorosłość. I właśnie wtedy zaczynają się schody. Jak zauważa prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z WUM, system nie jest gotowy na zapewnienie ciągłości kompleksowej opieki – obejmującej neurologów, fizjoterapeutów, pulmonologów czy ortopedów – dla osób powyżej 18. roku życia. Luka dotyczy zarówno braku wyspecjalizowanych ośrodków dla dorosłych w wielu regionach kraju, jak i braku ustandaryzowanego procesu przejścia między systemem dziecięcym a dorosłym.
To nie tylko problem lokalizacji, ale też dokumentacji, braku koordynatorów leczenia i braku komunikacji między zespołami opiekującymi się pacjentem wcześniej i później.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia SMA, mówi:
Nawet różnice w sposobie oceny testów funkcjonalnych mogą doprowadzić do błędnych decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu lekowego.
Eksperci obecni na konferencji zgodnie podkreślali, że tranzycja powinna być procesem indywidualnym, dostosowanym do potrzeb młodego pacjenta. Prof. Kotulska-Jóźwiak zaproponowała, by pacjent mógł pozostać w ośrodku dziecięcym do momentu ukończenia szkoły średniej. Dr Tomasz Potaczek zaznaczał z kolei, że zabiegi, takie jak operacje skoliozy u młodych dorosłych nadal powinny odbywać się tam, gdzie doświadczenie w SMA jest największe – czyli w placówkach pediatrycznych.
Podczas debaty pojawił się postulat stworzenia ogólnopolskiego modelu tranzycji, który mógłby służyć również innym grupom pacjentów z chorobami rzadkimi. Jak podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, SMA to choroba, przy której udało się zbudować skuteczny system leczenia – czas więc na równie skuteczny system opieki dorosłych.
Wiceministra zdrowia Urszula Demkow zadeklarowała gotowość resortu do wdrażania rozwiązań systemowych. Zapowiedziała m.in. rozszerzenie platformy e-konsultacji na choroby rzadkie oraz stworzenie karty pacjenta z chorobami rzadkimi.
Najważniejsze rekomendacje to pilotażowy program tranzycji w wybranych ośrodkach, stworzenie funkcji koordynatora opieki, formalizacja konsultacji między specjalistami oraz możliwość kontynuowania niektórych procedur w ośrodkach dziecięcych mimo osiągnięcia pełnoletności przez pacjenta. Eksperci podkreślają, że jeśli uda się stworzyć skuteczny model przejścia w SMA, może on stać się wzorcem także dla innych dziedzin medycyny.
