Zatwierdzony 4 czerwca 2025 r. przez Europejską Agencję Leków rysdyplam w formie tabletek (5 mg) jest przeznaczony dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1, 2 lub 3, powyżej 2. roku życia i ważących minimum 20 kg. To przede wszystkim rozwiązanie dla starszych dzieci i dorosłych – grupy, która często nie potrzebuje już wsparcia w karmieniu przez sondę, a jednocześnie wymaga przewlekłego leczenia, które można teraz prowadzić w bardziej komfortowy sposób.
Czytaj też: SMA zatrzymane jeszcze przed narodzinami! Historyczny moment w terapii prenatalnej
Nowa postać leku – jak potwierdziły badania kliniczne – zapewnia taką samą skuteczność jak dotychczasowy płyn doustny, zachowując równoważną biodostępność i profil bezpieczeństwa.
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, mówi:
Zatwierdzenie rysdyplamu w postaci tabletek to realne ułatwienie codziennego życia dla wielu naszych pacjentów z SMA i ich rodzin. Taka forma terapii nie tylko upraszcza sposób przyjmowania leku, ale też daje znacznie więcej niezależności i swobody. Tabletka może być połykana w całości, ale może być też rozpuszczona w niewielkiej ilości wody. Taka elastyczność pozwala na dopasowanie leczenia do różnych potrzeb oraz do każdego stylu życia naszych pacjentów i ich bliskich.
Tabletki rysdyplamu zamiast syropu to wielka ulga dla chorych
Tabletki rysdyplamu, w przeciwieństwie do formy płynnej, nie wymagają przechowywania w lodówce, co znacząco ułatwia ich stosowanie poza domem. Jak zauważa Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA i mama chorej Emilii, to szczególnie ważne dla rodzin, które do tej pory musiały dokładnie planować każdy wyjazd, uwzględniając konieczność chłodzenia leku. Nowa forma terapii zmniejsza także ryzyko przypadkowego rozlania, co zwiększa bezpieczeństwo leczenia w codziennych warunkach. Dodatkowo, opakowanie zawierające 28 tabletek z oznaczeniem dni tygodnia pozwala łatwo monitorować regularność przyjmowania leku i ogranicza możliwość pomyłki.
Czytaj też: Nowa terapia SMA. Neurostymulacja budzi uśpione neurony i daje nadzieję pacjentom
Nowa forma terapii przynosi także wymierne korzyści dla systemu ochrony zdrowia. Odpada konieczność utrzymywania tzw. zimnego łańcucha chłodniczego czy angażowania personelu do odmierzania dawek. Dla szpitali i aptek to oznacza oszczędności – cenne szczególnie teraz, gdy oddziały neurologiczne w Polsce mierzą się z poważnymi trudnościami finansowymi. Dodatkowo, prostsza forma terapii zwiększa tzw. compliance – czyli przestrzeganie zaleceń terapeutycznych, co może przełożyć się na rzadsze hospitalizacje i lepsze wyniki leczenia w dłuższej perspektywie.
Michał Rataj, wiceprzewodniczący Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, reprezentant pacjentów w PRAC (Komitet ds. Oceny Ryzyka przy Europejskiej Agencji Leków), mówi:
Informację o nowej, tabletkowej formie leku rysdyplam przyjąłem z dużą radością. Dla całej społeczności pacjentów z SMA to kolejny krok w stronę większej samodzielności i zwyczajnej codzienności – z mniejszą liczbą zmartwień i ograniczeń. Życie z tak poważną chorobą jak SMA oraz konieczność przewlekłego leczenia nadal wiąże się z ogromnymi wyzwaniami, ale każda innowacja, która czyni to życie bardziej przewidywalnym i mniej uciążliwym, jest na wagę złota. Wierzę, że dzięki takim rozwiązaniom jeszcze więcej osób z SMA będzie mogło prowadzić możliwie aktywne życie, zachowując przy tym najwyższy poziom bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.
Rysdyplam, który już wcześniej stosowany był przez ponad 18 tysięcy pacjentów z SMA na całym świecie, teraz zyskał formę bardziej przyjazną użytkownikom. To nie tylko techniczna zmiana – to realna poprawa jakości życia, szczególnie dla tych, którzy pragną żyć aktywnie mimo choroby. Dzięki tej decyzji EMA – i miejmy nadzieję, szybkim decyzjom refundacyjnym w Polsce – leczenie SMA może być jeszcze skuteczniejsze, bardziej niezależne i dostępne dla większej grupy chorych.
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do postępującego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. Główną przyczyną SMA jest mutacja w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Brak tego białka prowadzi do degeneracji neuronów w rdzeniu kręgowym, co skutkuje utratą kontroli nad mięśniami.
Czytaj też: Mózg pod opieką. Lubelskie wzorem leczenia neurologicznych chorób rzadkich
Na świecie częstość występowania SMA szacuje się na około 1 na 10 000 żywych urodzeń, a częstość nosicielstwa mutacji w genie SMN1 wynosi około 1 na 50 osób. W Polsce, zgodnie z danymi z 2010 roku, częstość występowania SMA wynosiła około 1 na 9320 osób, co sugeruje, że niektóre przypadki mogą pozostawać niezdiagnozowane. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 1100 osób z SMA.
SMA dzieli się na kilka typów w zależności od wieku wystąpienia objawów i stopnia nasilenia choroby. Typ 1 (najcięższy) objawia się przed 6. miesiącem życia i bez leczenia prowadzi do śmierci w ciągu pierwszych dwóch lat. Typ 2 pojawia się między 6. a 18. miesiącem życia; dzieci z tym typem potrafią siedzieć, ale nie uczą się chodzić. Typ 3 rozwija się po 18. miesiącu życia i charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem; pacjenci mogą chodzić, choć z czasem mogą utracić tę zdolność. Typ 4, najrzadszy, występuje w wieku dorosłym i ma najłagodniejszy przebieg.
Wczesne rozpoczęcie leczenia, zwłaszcza przed pojawieniem się objawów, może prowadzić do znacznego opóźnienia lub nawet zapobieżenia wystąpieniu objawów choroby. W Polsce od 2022 r. prowadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, co umożliwia wczesne wykrycie i szybkie rozpoczęcie leczenia.
