Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) to grupa chorób serca charakteryzujących się osłabieniem tego narządu, co powoduje problemy z efektywnym pompowaniem krwi. DCM często prowadzi do poważnych powikłań, takich jak niewydolność serca. Choroba najczęściej dotyka dzieci i dorosłych poniżej 50. roku życia, powodując objawy takie jak duszności, zmęczenie i obrzęki.
Czytaj też: Nowa nadzieja dla milionów! Serce po zawale da się naprawić
Zespół naukowców z Uniwersytetu Arizony odkrył, że kwas ryzedronowy, lek powszechnie stosowany w terapii osteoporozy, może naprawiać wadliwe białko związane z rzadką postacią DCM. Badania opublikowane w Journal of Clinical Investigation mogą mieć szerokie implikacje dla leczenia nie tylko tej choroby, ale także innych rzadkich schorzeń genetycznych.
Lek na osteoporoze pomoże naprawić serce
Wielu pacjentów z DCM posiada co najmniej jedną z licznych mutacji genetycznych, które mogą stanowić potencjalny cel dla spersonalizowanych terapii genetycznych. Szacuje się, że 30-40 proc. przypadków DCM ma podłoże genetyczne, jednak jak dotąd nie opracowano skutecznych metod leczenia skierowanych na konkretne mutacje.
Czytaj też: Stary lek, nowa broń. Digoksyna w walce z przerzutami raka
Problemem jest rzadkość ich występowania – niektóre mutacje dotyczą zaledwie kilku pacjentów na świecie, a firmy farmaceutyczne nie inwestują w opracowywanie leków dla tak wąskich grup odbiorców. Zespół badawczy postanowił przyjrzeć się lekom już zatwierdzonym przez FDA, aby znaleźć skuteczne rozwiązanie dla pacjentów z mutacją K210del, która jest związana z DCM. Deformuje ona strukturę białka, co zakłóca pracę “silnika” mięśnia sercowego. Kwas ryzedronowy okazał się wyjątkowo skuteczny w przywracaniu prawidłowego kształtu wadliwego białka, poprawiając tym samym funkcję serca.
Naukowcy z Arizony jako pierwsi na świecie stworzyli trójwymiarowy model mutacji K210del i porównali ją ze zdrową wersją genu. Następnie przy pomocy sztucznej inteligencji (AI) i superkomputerów przeanalizowali interakcje białka z innymi elementami komórki, co pozwoliło zidentyfikować kwas ryzedronowy jako lek, który przywraca prawidłowy kształt białka i normalizuje funkcjonowanie serca.
AI przeszukała bazę 2000 leków zatwierdzonych przez FDA, z których pięć najskuteczniejszych było stosowanych w leczeniu osteoporozy. W testach na hodowlach komórkowych oraz modelach zwierzęcych tylko kwas ryzedronowy wykazał zdolność do przywracania prawidłowej struktury białka. Jest to przykład zastosowania repurposingu, czyli wykorzystania już zatwierdzonych leków do nowych zastosowań.
Kwas ryzedronowy jest już zatwierdzony do leczenia osteoporozy, co znacząco skraca czas potrzebny na wdrożenie go do terapii DCM. Jeśli badania kliniczne potwierdzą skuteczność terapii, kwas ryzedronowy może stać się pierwszym lekiem ukierunkowanym na korekcję mutacji genetycznej związanej z DCM. Naukowcy współpracują z Narodowym Centrum Badań Sercowo-Naczyniowych w Hiszpanii, aby przetestować skuteczność kwasu ryzedronowego w dwóch rodzinach z mutacją K210del. Badania kliniczne mają się rozpocząć w Sarver Heart Center na Uniwersytecie Arizony.
Odkrycie naukowców z Uniwersytetu Arizony jest przełomem w dziedzinie medycyny precyzyjnej, która dostosowuje leczenie do unikalnych potrzeb genetycznych pacjenta. Dotychczasowe terapie DCM były głównie objawowe – teraz otwiera się perspektywa leczenia przyczynowego, ukierunkowanego na konkretne mutacje genów.
