Beata Igielska, Focus o Zdrowiu: Co to za choroba NMOSD, neuromyelitis optica spectrum disorders, mylona ze stwardnieniem rozsianym SM?
Prof. Monika Adamczyk-Sowa (MAS), kierownik Katedry i Kliniki Neurologii, Wydział Nauk Medycznych w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach: Jest to choroba ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Podłożem tej grupy chorób jest pierwotna demielinizacja, czyli proces w obrębie ośrodkowego układu nerwowego: mózgowia i rdzenia, który doprowadza do tworzenia się zmian zapalnych, demielinizacyjnych.
Mówiąc krótko, jest to choroba o podłożu autoimmunologicznym, z autoagresji, gdzie tworzą się przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom i tkankom. W przypadku NMOSD te przeciwdziała są skierowane przeciwko akwaporynie 4 (red: akwaporyna 4 jest białkiem błonowym uczestniczącym w transporcie wody. Występuje w komórkach astrogleju, w komórkach ependymalnych i regionach osmoreceptorowych mózgu, ponadto w siatkówce, kanalikach zbiorczych nerek i włóknach mięśni szkieletowych) znajdującej się na astrocytach (red. astrocyty komórki gwiaździste, glej gwiaździsty – największe (8–15 μm) komórki glejowe, charakteryzujące się nieregularnym kształtem, posiadające wypustki rozgałęziające się we wszystkich kierunkach. Występują w ośrodkowym układzie nerwowym).
Jakie są główne objawy tej choroby?
MAS: Jest to pozagałkowe zapalenie nerwów wzrokowych, najczęściej obustronne i towarzyszące temu zapalenie rdzenia. Ta dwa główne objawy odpowiadają definicji choroby, która przekłada się na kliniczne objawy. Pojawiają się zaburzenia widzenia: nieostre, zamazane widzenie, doprowadzające często albo do niedowidzenia albo do ślepoty obustronnej. Zapalenie rdzenia daje znaczną niesprawność ruchową w postaci niedowładu kończyn dolnych.
Czyli kończy się to wózkiem inwalidzkim?
MAS: W przypadkach nieleczonych bardzo często tak jest.
Czy pacjenci skarżą się na dolegliwości bólowe?
MAS: W przebiegu NMOSD może wystąpić ból neuropatyczny, który nie ustępuje pomimo częstego stosowania dostępnych obecnie leków przeciwbólowych. Powoduje też zmęczenie. Mogą wystąpić także zaburzenia funkcji poznawczych, depresja, lęk, zaburzenia zachowania.
A jaka jest śmiertelność w tej chorobie?
MAS: W przypadku NMOSD głównym problemem jakość życia pacjentów. Chorują głównie kobiety, proces zaczyna się w młodym wieku, najczęściej ok. 30-40 roku życia. Ta choroba charakteryzuje się rzutami, nie w pełni wycofującymi się. Czyli jeśli mamy jeden epizod doprowadzający młodego człowieka do znacznej niesprawności i epizod się powtarza, niesprawność rośnie. Po pierwszym rzucie pojawia się już zwykle niesprawność. Po kolejnym rzucie, niesprawność pogłębia się, młoda osoba może stać się głęboko niesprawna. Przekłada się to na bardzo złą jakość życia. Proces jest nieodwracalny.
Wcale się nie dziwię, że lekarze mylą NMOSD ze stwardnieniem rozsianym. Z tego, co pani mówi, wynika, że przebieg chorób jest podobny. Jak długo zazwyczaj trwa diagnostyka?
MAS: Bardzo różnie to wygląda. Czasami diagnoza jest postawiona od razu, czasami upływa do jej postawienia kilka lat. Wymaga różnicowania ze stwardnieniem rozsianym, ale także ze zmianami nowotworowymi, ze zmianami o charakterze neuroboreliozy, tocznia, chorób układowych, niedoboru witaminy B12. Tak więc diagnostyka w kierunku NMOSD powinna być przeprowadzona bardzo starannie, żebyśmy mieli pewności, że to właśnie ta choroba.
Początkowo NMOSD było traktowane jak odmiana stwardnienia rozsianego, ponieważ zmiany w obrębie mózgowia i rdzenia mogą być bardzo podobne. Są to zmiany demielinizacyjne. Objawy choroby też mogą być bardzo podobne do SM: zaburzenia widzenia wynikające z pozagałkowego zapalenia nerwu wzrokowego i zapalenie rdzenia. Natomiast w NMOSD mamy zwykle obustronne zapalenie pozagałkowe nerwu wzrokowego – w przebiegu SM zwykle jednostronne. W SM częściej występują zmiany w mózgowiu, rzadziej w rdzeniu. W NMOSD są w rdzeniu, ich lokalizacja jest trochę inna niż w SM.
A jak często występuje ta choroba?
MAS: W naszej szerokości geograficznej jest to choroba rzadka, częstość występowania waha się od 0,5-4,4/100 000. W tej chwili w Polsce mamy najpewniej około 300-350 chorych. W celu rozpoznania posługujemy się kryteriami diagnostycznymi Wingerchuka z 2015 roku. Zgodnie z nimi możemy rozpoznać NMOSD wtedy, kiedy mamy dodatni wynik obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 i kiedy występują typowe objawy kliniczne. Około ¾ pacjentów znajduje się w grupie seropozytywnej, czyli z obecnymi przeciwciałami przeciwko akwaporynie 4. Możemy również rozpoznać tę chorobę u pacjentów, którzy nie mają przeciwciał, ale mają bardzo typowy obraz kliniczny i typowe zmiany rezonansowe. Niemniej typowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie tej choroby jest badanie przeciwciał przeciwko akwaporynie 4.
Co jest dziś potrzebne pacjentom z tą ciężką chorobą?
MAS: Jeśli mają ją rozpoznaną, powinni być jak najszybciej włączeni do skutecznego leczenia. W Polsce istnieje program lekowy NFZ z lekiem biologicznym, pierwszym przeciwciałem monoklonalnym, które zostało włączone do programu lekowego NMOSD i jest refundowane. Ten lek działa na mechanizm związany z interleukiną szóstą, czyli wpływa na jeden z elementów patogenezy NMOSD. Ale są jeszcze inne punkty uchwytu i są kolejne przeciwciała, które zostały zarejestrowane, a które nie są jeszcze refundowane. Oczekujemy na refundację leku, który ma inne punkty uchwytu, działa na receptor CD19, na limfocyty B. Jest bardzo skuteczny, stanowi alternatywę dla pacjentów, którzy mogą nie zareagować na inne dostępne obecnie leki.
Czy pacjentom pomaga fizykoterapia, rehabilitacja?
MAS: Oczywiście, są one niezbędne, ale najważniejsze jest zapobieganie kolejnym rzutom choroby. W NMOSD każdy z nich może pogłębiać niesprawność. Naczelny cel leczenia NMOSD to zapobieganie rzutom choroby, możemy to uzyskać poprzez zastosowanie przeciwciał monoklonalnych o różnych mechanizmach działania.
Czytaj także: Nowa nadzieja dla pacjentów z rzadką chorobą serca. Pomoże lek na osteoporozę
Czy jakiś pacjent utkwił pani szczególnie w pamięci?
MAS: Myślę teraz o młodej kobiecie, nauczycielce, która trafiła do mnie po trzykrotnym zapaleniu nerwów wzrokowych. Nie wróciła do pracy, ponieważ miała znaczne niedowidzenie. Najpierw skierowana została do okulisty z zaburzeniami widzenia, niedowidzeniem. Otrzymywała leczenie objawowe. Później okulista wykonał badanie rezonansem magnetycznym i okazało się, że są zmiany demielinizacyjne. Gdy do nas trafiła, deficyt widzenia miała bardzo znaczny i już tak utrwalony, że nie byliśmy w stanie pomóc.
Po diagnostyce okazało się, że zmiany demielinizacyjne były nie tylko w mózgowiu, ale także w rdzeniu kręgowym. Wykonaliśmy badanie przeciwciał przeciwko akwaporynie 4. Wynik był dodatni. Rozpoznałam u niej chorobę NMOSD i została zakwalifikowana do leczenia w programie lekowym. W tej chwili od roku jest w terapii. Od tego czasu nie ma rzutu choroby. Ale nie wróci już niestety do aktywności zawodowej, ponieważ deficyt neurologiczny jest utrwalony, nieodwracalny. Żałuję, że tak późno do nas trafiła.
Dlatego tak bardzo ważne jest, żeby po pierwszych objawach nie zwlekać i jak najszybciej zgłosić się do pełnej diagnostyki. Wtedy jesteśmy w stanie na wczesnym etapie zahamować chorobę. Natomiast, jeśli dojdzie do kolejnych rzutów, nie jesteśmy w stanie poprawić tego, co choroba odebrała.
Czy ta nauczycielka chodzi?
MAS: Tak, u niej głównym problemem były zaburzenia widzenia. Ale w Zabrzu, gdzie pracuję, mamy pierwszy kompleksowy ośrodek diagnostyki i leczenia chorób demielinizacyjnych, widzimy różnych pacjentów, również takich, którzy siadają na wózek i już z niego nie wstają.
* Prof. Monika Adamczyk-Sowa, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach. Członek Prezydium Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Past Prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Członek Amerykańskiej Akademii Neurologii. Wiceprzewodnicząca Rady konsorcjum EBRAINS w Polsce. Organizator cyklicznych ogólnopolskich konferencji naukowo-szkoleniowych „Zabrzańskie Dni Neurologiczne”. Organizator kursów szkoleniowych dla Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego dla lekarzy specjalizujących się w neurologii. Współpracuje z organizacjami pacjentów.
