Każdego dnia w samej Wielkiej Brytanii ponad 30 osób słyszy diagnozę: guz mózgu. Dla wielu z nich jest to początek wyścigu z czasem, bo dotychczasowa diagnostyka molekularna guzów mózgu wiązała się z długim, często kilkutygodniowym oczekiwaniem. Po operacyjnym pobraniu fragmentu guza, próbki wysyłane są do specjalistycznych laboratoriów, gdzie przeprowadza się szereg badań histopatologicznych i genetycznych. Dopiero pełna analiza – często trwająca 6-8 tygodni – pozwala lekarzom określić typ nowotworu i zaplanować dalsze leczenie. To długi czas w świecie, gdzie każdy dzień może oznaczać progresję choroby.
Czytaj też: Zaprojektować guza, by go pokonać. Biodruk 3D zmienia onkologię
Zespół z Uniwersytetu w Nottingham postanowił ten proces radykalnie uprościć i przyspieszyć. Opracowano test, który umożliwia odczyt DNA guza w czasie rzeczywistym już podczas operacji. Dzięki niemu możliwe jest postawienie trafnej diagnozy nawet w ciągu dwóch godzin od usunięcia zmiany nowotworowej. Szczegóły opublikowano w czasopiśmie Neuro-Oncology.
Ten test wykryje guza mózgu znacznie szybciej niż standardowe metody
Kluczowym elementem nowej metody jest technologia sekwencjonowania nanoporowego, która pozwala analizować materiał genetyczny z niespotykaną dotąd szybkością. W uproszczeniu – DNA guza przepuszczane jest przez mikroskopijne pory w specjalnym urządzeniu, a zmiany w przewodnictwie elektrycznym pozwalają ustalić kolejność zasad nukleotydowych.
Czytaj też: Rak pod (niskim) napięciem. Ta metoda całkowicie zmienia środowisko guza
Oprogramowanie o nazwie ROBIN, opracowane przez zespół prof. Matta Loose’a we współpracy z Oxford Nanopore Technologies, analizuje uzyskane sekwencje i porównuje je z bazą danych zawierającą profile genetyczne znanych typów guzów mózgu. Dzięki temu lekarze mogą nie tylko poznać typ nowotworu, ale także jego unikalne właściwości molekularne – w tym kluczowe zmiany w metylacji DNA, które często definiują podtyp i agresywność guza.
Z naukowego punktu widzenia, sekwencjonowanie nanoporowe jest jedyną technologią umożliwiającą szybkie i bezpośrednie odczytywanie bardzo długich fragmentów DNA bez wcześniejszego namnażania. To oznacza nie tylko oszczędność czasu, ale także większą dokładność w rozpoznawaniu strukturalnych zmian w genomie nowotworu.
Nową metodę przetestowano najpierw na 30 wcześniej zakonserwowanych próbkach guzów mózgu, a następnie na 50 świeżych próbkach pobranych podczas operacji. Wyniki były imponujące: aż 90 proc. świeżych próbek zostało poprawnie sklasyfikowanych w ciągu 24 godzin, a 76 proc. – już po jednej godzinie.
Największym przełomem okazała się nie sama skuteczność, lecz tempo. W wielu przypadkach zespół chirurgiczny mógł uzyskać pełną diagnozę genetyczną jeszcze zanim zakończyła się operacja. Oznacza to możliwość natychmiastowego dostosowania strategii chirurgicznej, np. zdecydowania się na bardziej radykalne usunięcie tkanki lub przeciwnie – zrezygnowania z dalszej resekcji, jeśli nie przyniesie ona korzyści.
Prof. Matthew Loose z Uniwersytetu w Nottingham, współautor badania, mówi:
Dotychczas potrzebowaliśmy 4-5 osobnych analiz. Teraz, dzięki sekwencjonowaniu nanoporowemu i ROBIN, wszystkie te informacje otrzymujemy z jednego przebiegu.
Szacowany koszt testu to około 450 funtów – porównywalny z obecnymi metodami, ale znacznie efektywniejszy. Dodatkową zaletą jest dostępność testu w lokalnych szpitalach – bez konieczności wysyłania próbek do centralnych laboratoriów. To może mieć kluczowe znaczenie w zwiększeniu równości w dostępie do diagnostyki w mniejszych ośrodkach.
Dla pacjentów diagnoza w ciągu dwóch godzin to nie tylko kwestia komfortu psychicznego. To również realna szansa na szybkie wdrożenie leczenia lub zakwalifikowanie się do badań klinicznych. Organizacje takie jak The Brain Tumour Charity czy Brain Tumour Research podkreślają, że szybka diagnostyka to jeden z głównych warunków skutecznego dopasowania pacjentów do terapii spersonalizowanej.
Zespół z Nottingham planuje wdrożenie technologii w szpitalach w całym kraju. Równolegle test nanoporowy stanowi element szerszego programu BRAIN MATRIX, którego celem jest spersonalizowanie opieki onkologicznej w oparciu o szybkie, lokalne testy molekularne.
