Badanie przeprowadzone przez międzynarodowy zespół naukowców kierowany przez badaczy z Uniwersytetu Otago objęło dane genetyczne od 2,6 miliona osób z 13 różnych kohort DNA, w tym 120 295 osób cierpiących na dnę moczanową. Naukowcy porównali ich genomy z genomami osób zdrowych i odkryli aż 377 specyficznych regionów DNA związanych z dną moczanową, z czego 149 zidentyfikowano po raz pierwszy.
Czytaj też: Przełom w leczeniu osteoporozy. Nowy hydrożel wzmacnia kości w dwa tygodnie
To największe jak dotąd badanie genetyczne dotyczące dny moczanowej zmienia dotychczasowe spojrzenie na tę chorobę. Wyniki opisane w Nature Genetics obalają mit, jakoby głównymi przyczynami dny były nadmiar alkoholu i niezdrowa dieta i sugerują, że to genetyka odgrywa znacznie większą rolę w jej rozwoju, niż wcześniej sądzono.
Dr Tony Merriman z Uniwersytetu Otago mówi:
Dna moczanowa to przewlekła choroba o podłożu genetycznym, a nie wynik niewłaściwego stylu życia czy diety.
Jak powstaje dna moczanowa?
Dna moczanowa rozwija się, gdy we krwi gromadzi się za dużo kwasu moczowego, który tworzy igiełkowate kryształy w stawach. Organizm reaguje na nie jak na ciało obce, co wywołuje silny ból i stan zapalny. Naukowcy odkryli, że geny wpływają na każdy etap tego procesu – od transportu kwasu moczowego po reakcję układu odpornościowego. W szczególności genetyka decyduje o prawdopodobieństwie, że układ odpornościowy zaatakuje kryształy, co prowadzi do bolesnych objawów.
Czytaj też: Smog zaciera myśli. Już kilka godzin w zanieczyszczonym powietrzu spowalnia mózg
Badanie nie tylko poszerza wiedzę o przyczynach dny moczanowej, ale także wskazuje na nowe możliwości terapeutyczne. Zrozumienie genetycznych mechanizmów choroby może doprowadzić do opracowania skuteczniejszych leków, które będą działać na poziomie molekularnym.
Obecne leki mogą być także “przeprogramowane”, aby lepiej kontrolować odpowiedź immunologiczną organizmu na kryształy kwasu moczowego. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości powstaną łatwiej dostępne i skuteczniejsze terapie. Jednak równie ważna jak rozwój leczenia jest zmiana społecznego postrzegania dny moczanowej. Choroba ta wciąż jest przez wielu traktowana jako efekt niewłaściwych nawyków żywieniowych, co powoduje poczucie wstydu i winy u chorych, przez co unikają oni wizyt u lekarza. Nowe odkrycia mogą pomóc przełamać ten stereotyp i poprawić jakość życia pacjentów, którzy często cierpią w milczeniu z powodu społecznego napiętnowania.
Mimo przełomowych wyników badanie miało swoje ograniczenia. Większość danych zebrano od osób pochodzenia europejskiego, co może ograniczać uogólnienie wyników na inne grupy etniczne. Ponadto część danych opierała się na samodzielnym zgłaszaniu objawów, co mogło wpłynąć na dokładność wyników. Naukowcy planują kontynuację badań na bardziej zróżnicowanych populacjach, aby zweryfikować wyniki i poszerzyć wiedzę o genetycznych mechanizmach dny moczanowej.
Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), dna moczanowa jest przewlekłą chorobą metaboliczną, której częstość występowania różni się w zależności od regionu i populacji. Niestety, WHO nie publikuje dokładnych, aktualnych globalnych statystyk dotyczących liczby osób cierpiących na dnę moczanową. Dostępne informacje wskazują jednak, że choroba ta dotyka od 1-4 proc. dorosłej populacji w różnych krajach. W krajach rozwiniętych, takich jak Stany Zjednoczone, częstość występowania dny moczanowej wynosi około 3,9 proc. wśród dorosłych. W Europie szacuje się, że choroba ta dotyka od 1-2 proc. dorosłych. W Polsce, według dostępnych danych, dna moczanowa występuje u około 1 proc. populacji, co odpowiada co najmniej 380 tysiącom osób.
Warto zauważyć, że mężczyźni chorują na dnę moczanową częściej niż kobiety, zwłaszcza po 40. roku życia, podczas gdy u kobiet ryzyko wzrasta po menopauzie. Główne czynniki przyczyniające się do wzrostu zachorowalności to zmiany stylu życia, takie jak niezdrowa dieta, otyłość oraz starzenie się społeczeństw.
Dna moczanowa była znana już w starożytności – cierpieli na nią m.in. Juliusz Cezar, Karol Wielki, Isaac Newton czy Benjamin Franklin. Była uważana za “chorobę królów” z powodu powiązania z dietą bogatą w mięso i alkohol. Jednak dzisiejsza wiedza pokazuje, że geny mają znacznie większy wpływ na rozwój tej choroby niż dieta. To odkrycie może na zawsze zmienić sposób postrzegania dny moczanowej i pomóc w walce z piętnem społecznym, które towarzyszy tej chorobie od wieków.
