Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, której symbolem bywa niskorosłość. W Polsce żyje z nią ok. 200 osób, z czego 21 zakwalifikowano do terapii we Wrocławiu, a 17 dzieci już stosuje wosorytyd. Jednak niski wzrost to tylko wierzchołek góry lodowej.
Czytaj też: Lublin wyznacza standardy w walce z AMD. Pierwsza taka terapia w Polsce
Prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Chorób Metabolicznych USK, alarmuje:
Achondroplazja jest źródłem niepełnosprawności, bólu i niekończącego się cierpienia, dlatego że dotyczy wszystkich kości, nie tylko kości długich, ale też kręgosłupa, czaszki czy stawów biodrowych. Wraz z wiekiem problemy pogłębiają się, stają się coraz bardziej uciążliwe i bolesne.
Z czasem dochodzą też komplikacje neurologiczne, utrudnienia ruchowe, deformacje szkieletu i przewlekły ból, a także ryzyko wykluczenia społecznego. Dzieci z achondroplazją często spotykają się z niezrozumieniem, uprzedzeniami czy przemocą, co negatywnie wpływa na ich zdrowie psychiczne i poczucie własnej wartości. Dotychczas stosowaną, bardzo kontrowersyjną metodą leczenia była operacja wydłużania kości, często bolesna, wymagająca długiej rekonwalescencji i nie zawsze przynosząca oczekiwane efekty.
Dlaczego wosorytyd to przełom?
Wprowadzenie terapii celowanej z użyciem leku wosorytyd oznacza zmianę paradygmatu. Lek działa na przyczynę choroby – blokadę receptorów FGFR3, która hamuje wzrost kości.
Czytaj też: Pacjenci z AZS odetchną z ulgą? Nowa terapia robi to, co wcześniej się nie udawało
Prof. Robert Śmigiel wyjaśnia:
Wosorytyd nie tylko sprzyja wzrostowi, ale przede wszystkim znacząco zmniejsza ryzyko poważnych powikłań, takich jak zwężenie kanału kręgowego, ucisk na rdzeń kręgowy i chroniczny ból. To oznacza, że możemy leczyć chorobę, która do tej pory była uznawana za nieuleczalną.
Terapia jest przeznaczona dla dzieci od ok. 4 miesiąca życia do momentu zakończenia wzrostu kości (zazwyczaj między 16. a 18. rokiem). Im wcześniej rozpoczęta, tym większe szanse na pozytywne rezultaty – szacuje się, że u pacjentów może nastąpić nawet wzrost o ok. 20 cm w stosunku do prognozowanego.
Dr Aleksandra Bodetko dodaje:
Podawanie leku wymaga codziennych zastrzyków, ale jest na tyle proste, że rodzice mogą nauczyć się je wykonywać w domu po krótkiej hospitalizacji.
Koszt terapii jest ogromny – rocznie sięga ponad miliona złotych. Na szczęście w Polsce lekarstwo jest w pełni refundowane przez NFZ, co otwiera drogę do jego stosowania u dzieci, które spełnią rygorystyczne kryteria kwalifikacji. Wybór pacjentów odbywa się za pośrednictwem Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich, który co miesiąc ocenia zgłoszenia, opierając się na badaniach genetycznych i ocenie stanu pacjenta.
Warto jednak zauważyć, że terapia hipochondroplazji (łagodniejszej wersji choroby) nie podlega refundacji. Obecnie trwają badania kliniczne, by ocenić skuteczność stosowania leku w takich przypadkach.
Leczenie achondroplazji wkracza na nową drogę
Jednym z pierwszych pacjentów objętych terapią w USK jest 11-letni Julian, który leczenie rozpoczął w maju 2025 roku. Jego mama, Joanna Hodun-Ogonowska, obserwuje już wstępne pozytywne efekty i dzieli się emocjonalnym przebiegiem tej drogi:
Mierzymy jego rączki, nóżki i trochę ruszyło się, więc jesteśmy wniebowzięci. Wiemy, że to są działania długofalowe i trzeba dać sobie jeszcze trochę czasu. Obserwując opisy osób, które dłużej przyjmują lek, jesteśmy pełni nadziei. Na początku codzienne zastrzyki były trudne, ale syn jest już na tyle duży, że rozumie, iż to leczenie ułatwi mu życie.
Mama Julka podkreśla także przemiany społeczne: zmienia się postrzeganie dzieci z achondroplazją, a jej syn spotyka się coraz częściej ze zrozumieniem i wsparciem rówieśników. Wspomina też akcję, którą prowadziła razem z mężem – usunięcie ze strony Wikipedii użycia zdjęcia „człowieka z cyrku” jako ilustracji achondroplazji.
Statystyki w Europie wskazują, że achondroplazja występuje z częstością 3,72 na 100 tys. urodzeń. W Polsce przyjmuje się, że rodzi się rocznie około dwoje dzieci na 100 tys. z tą wadą genetyczną. Klinika we Wrocławiu obsługuje pacjentów nie tylko z Dolnego Śląska, ale także z województw opolskiego i lubuskiego.
Zdaniem dr. Marcina Drozda, dyrektora USK:
To, że nasi pacjenci mogą korzystać z leczenia uważanego jeszcze niedawno za nieosiągalne, jest dla nas ogromnym sukcesem, ale również motywacją, aby walczyć o dostęp do nowoczesnych terapii dla każdego pacjenta.
Wyzwaniem pozostaje zapewnienie stałego finansowania, rozwój systemów kwalifikacji i zwiększenie świadomości społecznej. W kluczowym momencie są także badania kliniczne dotyczące innych odmian tej choroby, np. hipochondroplazji. Choć droga jest trudna, to już dziś widać, że możliwe jest realne zmienianie losu dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi.
