Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że od 1 kwietnia 2025 roku do listy refundacyjnej trafi iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor w połączeniu z iwakaftorem dla dzieci z mukowiscydozą już od drugiego roku życia, pod warunkiem, że mają one przynajmniej jedną kopię mutacji F508del w genie CFTR. To najczęstsza mutacja odpowiedzialna za rozwój tej choroby.
Czytaj też: Najmłodsi walczą o każdy oddech – Polska w tyle za Europą w leczeniu mukowiscydozy
Dotychczas refundacja obejmowała starszych pacjentów, a teraz zyskają na niej również najmłodsi. To oznacza, że już kilkulatki otrzymają dostęp do terapii ukierunkowanej na przyczynę choroby, a nie jedynie łagodzenie jej objawów.
Przełomowy lek na mukowiscydozę pomoże chorym dzieciom już od 2. roku życia
Mukowiscydoza to rzadka, przewlekła choroba genetyczna, która w Polsce dotyka ponad 1800 osób, głównie dzieci i młodych dorosłych. Spowodowana jest mutacjami w genie CFTR, prowadzącymi do zaburzeń w transporcie soli i wody przez błony komórkowe. Efektem jest gęsty, lepki śluz blokujący drogi oddechowe i uszkadzający płuca, trzustkę czy wątrobę.
Czytaj też: Kwietniowa lista refundacyjna. Więcej leków, więcej nadziei dla pacjentów onkologicznych
Bez leczenia mukowiscydoza prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci – średni wiek zgonu pacjentów z tą diagnozą to około 30 lat. Jednak nowoczesne leki, jak terapia skojarzona z iwakaftorem, eleksakaftorem i tezakaftorem, diametralnie zmieniają rokowania. Preparat działa na przyczynę choroby, poprawiając funkcjonowanie białka CFTR i zmniejszając objawy choroby.
Nowatorski lek na mukowiscydozę łączy trzy substancje czynne: eleksakaftor, tezakaftor i iwakaftor. Działają one synergicznie, poprawiając jakość i funkcjonowanie białka CFTR w komórkach. Dzięki temu możliwe jest usprawnienie transportu jonów chlorkowych i wody, co przekłada się na mniejsze nagromadzenie śluzu i lepsze funkcjonowanie płuc.
Leczenie to jest obecnie dostępne w ponad 60 krajach, a korzysta z niego ponad 68 tys. pacjentów na świecie – co stanowi 2/3 globalnej populacji chorych kwalifikujących się do terapii. Włączenie do refundacji najmłodszych pacjentów w Polsce pozwoli jeszcze większej grupie skorzystać z tej przełomowej technologii medycznej.
Decyzja o refundacji leku dla dzieci od 2. roku życia to nie tylko krok naprzód w nierównej walce z mukowiscydozą, ale również realna ulga dla rodzin i systemu ochrony zdrowia. Wcześniejsze włączenie skutecznej terapii zmniejsza liczbę hospitalizacji i ryzyko powikłań, co długofalowo może oznaczać niższe koszty leczenia i większą samodzielność pacjentów.
