Pierwsze objawy pojawiły się, gdy pacjent miał 17 lat. Początkowo doświadczał trudności z koncentracją – nie mógł skupić się na lekcjach i miał problem z czytaniem. Stopniowo zaczęły nasilać się zaburzenia pamięci krótkotrwałej. Nastolatek regularnie zapominał wydarzenia z poprzedniego dnia, nie pamiętał, gdzie zostawił swoje rzeczy i miał trudności z odrabianiem pracy domowej.
Czytaj też: Choroba Alzheimera możliwa do wykrycia nawet dekadę przed objawami
Z czasem problemy stały się na tyle poważne, że nie był w stanie samodzielnie wrócić do domu po zajęciach, co ostatecznie doprowadziło do przerwania nauki w szkole. Mimo postępującej choroby, młody mężczyzna wciąż był w stanie funkcjonować samodzielnie, choć jego codzienne życie stawało się coraz trudniejsze.
“Dziwna” postać choroby Alzheimera
W obliczu gwałtownego pogorszenia funkcji poznawczych, 19-latek trafił do kliniki pamięci przy Pekińskim Uniwersytecie Medycznym, gdzie lekarze przeprowadzili szczegółowe testy neurologiczne i obrazowe. Badania wykazały zaawansowany zanik hipokampu – kluczowej struktury mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie się. Wyniki testów pamięciowych były alarmujące – pełna skala pamięci pacjenta okazała się o 82 proc. niższa niż u jego rówieśników, a jego zdolność do natychmiastowego przypominania sobie informacji spadła aż o 87 proc.
Czytaj też: Uraz głowy a wirusy. Czy wstrząs mózgu zwiększa ryzyko choroby Alzheimera?
Wszystko wskazywało jednoznacznie na chorobę Alzheimera, zwłaszcza, że poziomy biomarkerów charakterystycznych dla tego zaburzenia były podwyższone, jednak dalsze badania przyniosły nieoczekiwane odkrycie.
Wczesny rozwój alzheimera, zwłaszcza u osób poniżej 30. roku życia, jest niemal zawsze związany z dziedzicznymi mutacjami genów, takich jak PSEN1, PSEN2 czy APP. Te mutacje prowadzą do nagromadzenia patologicznych białek w mózgu, które tworzą złogi amyloidu – charakterystyczny znak choroby Alzheimera. Jednak w tym przypadku naukowcy nie znaleźli żadnych mutacji związanych z chorobą. Również rodzinna historia pacjenta nie wskazywała na przypadki demencji. To oznacza, że młody mężczyzna nie pasuje do kategorii rodzinnej choroby Alzheimera, co czyni jego przypadek jeszcze bardziej tajemniczym.
Przed tym odkryciem najmłodszą osobą z rozpoznaną chorobą Alzheimera był 21-latek, który miał mutację genu PSEN1. Jednak u 19-letniego pacjenta z Chin nie znaleziono żadnych znanych czynników genetycznych, infekcji, chorób współistniejących ani urazów, które mogłyby wyjaśnić jego stan. Skąd zatem tak dynamiczny rozwój choroby?
Przypadek 19-latka podważa dotychczasowe założenia dotyczące mechanizmów powstawania choroby Alzheimera. Skoro u pacjenta nie wykryto żadnych typowych mutacji, sugeruje to, że mogą istnieć inne, jeszcze nieznane ścieżki prowadzące do tej choroby. Profesor Jianping Jia, neurolog i autor badania, stwierdził w rozmowie z South China Morning Post, że odkrycie to zmienia sposób, w jaki postrzegamy wiek zachorowania na chorobę Alzheimera. W jego opinii przypadek młodego pacjenta pokazuje, że choroba ta może mieć więcej źródeł niż sądzono, a jej rozwój może być efektem nieodkrytych czynników środowiskowych, epigenetycznych lub nowych mechanizmów neurodegeneracyjnych.
Mimo jednoznacznych objawów i biomarkerów, lekarze podkreślają, że pełne potwierdzenie diagnozy wymaga długoterminowej obserwacji pacjenta. To, co już teraz wiadomo, powinno jednak skłonić naukowców do intensywniejszego badania przypadków wczesnego alzheimera u młodych ludzi.
To odkrycie nie tylko zmienia nasze rozumienie choroby, ale również stawia przed naukowcami nowe, trudne pytania: co jeszcze wywołuje chorobę Alzheimera, jeśli nie geny? I czy jesteśmy gotowi na to, że w przyszłości diagnozy tej choroby mogą dotyczyć coraz młodszych osób? Więcej na ten temat można przeczytać w Journal for Alzheimer’s Disease.
