Dzięki terapii pomostowej stosowanej przed podaniem terapii genowej dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, które z różnych przyczyn nie mogą natychmiast otrzymać terapii genowej, mogą być skutecznie leczone już od momentu rozpoznania choroby do chwili, gdy jej przyjęcie będzie możliwe. Jest podawany doustnie lek pozwalający zabezpieczyć małego pacjenta przed rozwojem objawów choroby, dając mu czas i szansę na zastosowanie terapii genowej w optymalnym momencie.
Czytaj także: SMA zatrzymane jeszcze przed narodzinami! Historyczny moment w terapii prenatalnej
Sylwia Podolska, mama Magdy, mówi:
Córka urodziła się, a kilka dni później, w czasie rozmowy z lekarzami, usłyszeliśmy, że wynik badania przesiewowego wskazuje na podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni. Konieczne było powtórzenie badania genetycznego. Już wtedy lekarze mówili nam, SMA jest bardzo prawdopodobne, ale liczyliśmy na to, że będzie to łagodniejsza postać tej choroby. Niestety po kilku dniach przyszedł wynik, który potwierdzał rdzeniowy zanik mięśni u Magdy i wskazywał, że córka ma tylko dwie kopie genu SMN2, co oznacza, że może rozwinąć najcięższy typ tej choroby.
Rodzice dziewczynki byli przerażeni – mama przez trzy dni płakała – ale wiedzieli też, że trzeba działać szybko. Niestety, dziecko ważyło tylko 2,1 kg, a taka masa ciała nie pozwalała na podanie terapii genowej. Na szczęście, dzięki zaangażowaniu i szybkiej decyzji lekarzy, Magda rozpoczęła terapię lekiem doustnym już tydzień po diagnozie.
Sylwia Podolska dodaje:
Wiedzieliśmy, że jeśli leczenie zacznie się, zanim pojawią się objawy, Magda ma największą szansę na prawidłowy rozwój. Pani doktor natychmiast złożyła wniosek o lek do Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni i lek dotarł do nas błyskawicznie – osiem dni po tym, jak otrzymaliśmy pierwszy wynik badania przesiewowego, Magda rozpoczęła leczenie. I to właśnie ono dało mi spokój – wiedziałam, że nawet jeśli trzeba będzie poczekać na terapię genową, to moja córka jest chroniona przed objawami SMA i postępem choroby.
Czas na terapię genową
Po miesiącu leczenia doustnego Magda osiągnęła odpowiednią wagę i mogła otrzymać terapię genową. Przez cały ten czas pozostawała bezobjawowa, co znacznie zwiększyło szanse na to, że będzie rozwijać się podobnie jak jej rówieśnicy i osiągać kolejne kamienie milowe: umiejętność siadania, raczkowania, stania i chodzenia.
Sylwia Podolska tłumaczy:
Dziś Magda jest bardzo ruchliwa, rozwija się prawidłowo, rozpoczęłyśmy już fizjoterapię. Wierzę, że dzięki tej szybkiej reakcji lekarzy i terapii pomostowej będzie mogła żyć jak inne dzieci.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, dodaje:
Obecnie terapia pomostowa to już nie tylko kliniczny standard – to także psychiczne wsparcie dla rodziców, a dla pacjenta szansa na normalne dzieciństwo i życie bez obciążenia chorobą.
SMA – liczy się każdy dzień do podania terapii
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, w której czas ma kluczowe znaczenie. Od jej wykrycia liczy się każdy dzień, bo jak podkreślają specjaliści, „czas to motoneuron”, a objawy mogą pojawić się w każdym momencie. Obecnie w Polsce dla wszystkich noworodków, u których w badaniu przesiewowym wykrywane jest SMA, refundowana jest terapia genowa. Jednak nie każdy noworodek może ją otrzymać od razu, niekiedy występują czasowe przeciwwskazania do takiego podania. Takimi czasowymi przeciwwskazaniami może być np. obecność specyficznych przeciwciał przekazanych noworodkowi przez matkę lub niska masa urodzeniowa. Wówczas z pomocą przychodzi tzw. terapia pomostowa jednym z leków odawanym doustnie i dostępnym w programie lekowym.
Czytaj także: Nowa terapia SMA. Neurostymulacja budzi uśpione neurony i daje nadzieję pacjentom
Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, mówi:
Wiedzieliśmy, że Magda musi osiągnąć odpowiednią masę ciała, żeby móc otrzymać terapię genową, ale nie chcieliśmy na to czekać bez żadnego działania. Zastosowaliśmy więc lek doustny jako leczenie pomostowe.
Lek ten umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia nawet w pierwszych dniach życia – zanim jeszcze organizm dziecka będzie gotowy na terapię genową. Co istotne, lek jest łatwy do podawania i można go odstawić nawet na dzień przed podaniem steroidów poprzedzających terapię genową, bez potrzeby długiego okresu przejściowego.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podsumowuje:
Bardzo cieszymy się, że mamy możliwość stosowania terapii pomostowej. Dzięki niej nasi pacjenci nie pozostają bez leczenia – są zabezpieczeni przed postępem choroby i mogą spokojnie czekać na podanie terapii genowej. A nawet jeśli nie spełnią kryteriów do zastosowania terapii genowej, to mogą pozostać na skutecznym leczeniu lekiem doustnym jako terapii docelowej.
