Beata Igielska, Focus o Zdrowiu: Od diagnozy zespołu von Hippel-Lindaua (VHL) dla synów i męża upłynęło tyle lat, a zdarza się Pani jeszcze płakać…
Pani Monika: Zdecydowanie tak, ale płaczę inaczej. Teraz bardziej się boję, bo wiem, czego się bać. Na początku czułam lęk z powodu niewiedzy. Dziś boję się luk w wiedzy medycznej lekarzy i boję się, że to, co się aktualnie dzieje przy zmianie zasad dostępu do leku, może nam zaszkodzić.
Kiedy dostaliśmy diagnozę, byłam sparaliżowana, tak jakbym miała zamrożony mózg, pewne sprawy docierały do mnie jak przez mgłę. Byłam przerażona nie tylko niewiedzą, ale też przytłoczona potworną samotnością, bo gdy chodziliśmy od lekarza do lekarza i mówiliśmy, że jest taka choroba, to oni mówili: słyszałem na studiach, ale nie wiem, kto się tym zajmuje, nie wiem do kogo państwa skierować. Musieliśmy szukać sami. Synowie patrzyli na nas z nadzieją, jak to na rodziców, którzy dają poczucie bezpieczeństwa, a my nie wiedzieliśmy, gdzie szukać pomocy.
B.I.: Co Pani czuła, gdy po badaniu genetycznym całej rodziny dowiedziała się, że trzech najważniejszych mężczyzn w pani życiu cierpi na VHL?
Pierwszy był zdiagnozowany starszy syn, Mateusz. Na początku pandemii zaczął narzekać na ból głowy, wszystkie przychodnie były zamknięte. Stwierdziliśmy: wszyscy jesteśmy zestresowani.
Ale ból nie ustępował, potrzebna była pilna operacja usunięcia guza mózgu. Udała się – Mateusz, student wówczas, wrócił do normalnego trybu życia. To on pierwszy dostał diagnozę po trzech tygodniach. Zaczęłam czytać, co to VHL i nie wierzyłam, po prostu nie wierzyłam, że moje dziecko ma coś takiego. Totalnie to wyparłam…
Potem wszyscy zostaliśmy przebadani genetycznie. Czekaliśmy na wynik testu. Pamiętam, że rozmawiałam z moją kuzynką, płakałam i powiedziałam: Bóg nie może być tak okrutny, żeby drugie moje dziecko też było chore. Kuzynka na to: na pewno nie będzie chore. Nie miałyśmy racji… Bóg był tak okrutny… Nie wiedziałam, jak o tym powiedzieć dzieciom, ale musiałam. Zapewniliśmy ich z mężem, że poruszymy niebo i ziemię, żeby im pomóc.
Błądziliśmy w tej pandemii. Pomagali nam lekarze, których mamy w rodzinie i nasi znajomi, ale też niewiele im się udawało załatwić. Ostatecznie znaleźliśmy dr Karola Krystolika, ordynatora Oddziału Okulistyki Szpitala MSWiA w Szczecinie, który nam wszystko o chorobie opowiedział, dodał otuchy, wiary.
Czytaj także: Tego potrzebujemy, żeby lepiej leczyć nowotwory
B.I.: Pewnie konieczny był skan całego ciała za pomocą rezonansu magnetycznego?
Tak. Musieliśmy wykonać rezonans wszystkich zagrożonych organów: mózg, rdzeń, oczy, trzustka, nadnercza, nerki, jądra. Skan całego ciała. Okazało się, że Mateusz ma również inne guzy – w rdzeniu kręgowym.
Mąż, Mateusz, Mikołaj, mieli guzy na siatkówce oka, które też musiały być usunięte. Po 20-30 torbieli na trzustce. Mateusz ma malutkiego guza na jądrze. Natomiast guzy najbardziej niebezpieczne ma Mikołaj: 15 w mózgu (w tym na pniu mózgu) oraz 7 w samym centrum rdzenia kręgowego.
Nie wiedzieliśmy, jak sobie z tym radzić, nie wychodziliśmy w tej pandemii z domu, sprawy załatwialiśmy przez telefon. Wzięliśmy z mężem wszystko na siebie, chroniąc pozostałych członków rodziny. To chyba się robi bez myślenia… Taka naturalna reakcja.
Intensywnie szukaliśmy najlepszych specjalistów w Polsce. Cudem wręcz trafiliśmy do profesora Marka Harata, szefa Kliniki Neurochirurgii w 10. Wojskowym Szpitalu Klinicznym w Bydgoszczy. Obejrzał wyniki obrazowe, zbadał Mateusza i powiedział, że operacja musi być natychmiast. To jest jedyne, co z tej wizyty pamiętam. Żeby nie oszaleć, nie rozmawialiśmy o szczegółach.
Mateusz w gabinecie spytał profesora: czy mam szansę, że nie będę w pampersie? Wszystko się może zdarzyć, ale nie to. Pan profesor na to: zrobię wszystko, żeby tak nie było. W tym momencie zdałam sobie sprawę, co zaprząta głowę mojego dziecka…
B.I.: W Polsce jedyną formą leczenia były kolejne operacje chirurgiczne?
No niestety – prof. Harat powiedział nam, że nie ma leczenia farmakologicznego. Wyłuszczył, jakie są zagrożenia. Sami wyszukaliśmy, że chorych leczy się nowym lekiem w Stanach Zjednoczonych.
Mateusz miesiąc po drugiej operacji zaczął mieć zawroty głowy. Nie zasklepiał się ślad po operacji rdzenia kręgowego, rana się otworzyła i na wewnątrz wypływał płyn z rdzenia. Mogłoby dojść do zakażenia całego centralnego układu nerwowego. Żaden szpital warszawski nie chciał go przyjąć, bo skoro był operowany w Bydgoszczy, niech zajmie się nim Bydgoszcz… Głęboka pandemia. Prof. Harat: „Jeżeli chcecie przyjechać do Bydgoszczy, musicie znaleźć karetkę z opieką”. Nie mogliśmy znaleźć karetki. Mieliśmy nawet pomysł, że wynajmiemy ciężarówkę, żeby Mateusza na leżąco zawieść do Bydgoszczy. Cały czas wisieliśmy na telefonie z profesorem Haratem. Zadecydował, że Mateusz, chłop o wzroście 185 cm, musi leżeć. Trwało to dwa miesiące, jego stan ustabilizował się, wrócił do normalnego funkcjonowania. Udało nam się to przetrwać.
Mikołaj nie chciał przeżywać tego samego, co Mateusz. Kiedy się okazało, że jego stan jest poważny, stwierdził, że chce być operowany w Warszawie, nie w Bydgoszczy. Przypomnę, była pandemia. Tak więc szukaliśmy lekarzy, którzy cokolwiek wiedzą na temat VHL-u w Warszawie. Trafiliśmy do szpitala, w którym był operowany jeden pacjent z tą chorobą.
Zadzwoniono do mnie do pracy, żebyśmy przyjechali z mężem do szpitala, bo musi być przeprowadzona rozmowa z pełnoletnim wtedy już Mikołajem. Przyszło dwóch lekarzy i powiedzieli, żebyśmy nie próbowali wpływać na decyzje syna. To, co usłyszeliśmy… Nie potrafię tego opisać. Rozmowa była przeprowadzona w taki sposób: są trzy guzy, które znacznie urosły. Jeden w móżdżku, jeden na pniu mózgu i jeden w części szyjnej, w środku rdzenia kręgowego. Możemy usunąć wszystkie przy jednej operacji. Ale możesz tej operacji nie przeżyć. Jeśli ją przeżyjesz, może być tak, że nigdy nie będziesz w stanie przełykać ani samodzielnie oddychać. A pacjent, który samodzielnie nie oddycha, musi być podłączony do respiratora. Z naszych doświadczeń wynika, że pacjent pod respiratorem może przeżyć parę tygodni, być może parę miesięcy. Możesz nie odkrztuszać, co spowoduje, że płyny wpłyną do płuc. Zablokują je i spowodują bardzo ciężkie zapalenia. Średnio człowiek jest w stanie przeżyć 4, 5 takich zapaleń płuc. Możesz samodzielnie nigdy nie jeść. Wtedy włącza się rurkę bezpośrednio do żołądka i do końca życia możesz być tak karmiony. Ale zakładając pozytywny scenariusz, któryś bądź żaden z tych objawów może nie wystąpić. Na pewno będziesz miał pewne paraliże, niedowłady, ponieważ musimy dotrzeć do guza w rdzeniu kręgowym. W każdej chwili może dojść do trudnych sytuacji. Operacja będzie na CITO. Daj znać, jak podejmiesz decyzję, bo musimy przygotować cały zespół lekarzy.
Podeszłam do Mikołaja, siadłam na jego łóżku, był jak skamieniały… Mamo, nie dotykaj mnie, zostaw mnie… Nic nie mówił, tylko łzy ciekły mu po policzkach.
Czytaj także: Narodowa Strategia Onkologiczna. Zadania wykonane „na papierze” i festiwal niespełnionych obietnic
B.I.: Skonsultowaliście się z prof. Haratem?
Oczywiście. Powiedział, że operowanie trzech guzów jest bez sensu, że żaden chirurg nie jest tak wytrzymały fizycznie. Że lepiej zrobić trzy operacje, co krótkoterminowo będzie trudniejsze dla Mikołaja, ale długoterminowo, da mu szansę na lepsze życie. Kilka godzin operuje się jednego guza, a co dopiero trzy. Wtedy ze zmęczenia można rzeczywiście uszkodzić ośrodek odpowiedzialny za oddychanie, trawienie i za wszystkie nieświadome funkcje organizmu.
Mikołaj zadecydował, że woli przejść kilka operacji, skoro będą mniejsze ubytki. Profesor zapewnił, że nie da się inaczej, że w Polsce nie ma możliwości leczenia. Ale jeśli gdziekolwiek na świecie jest, po operacji trzeba Mikołaja tam wysłać. Wiedzieliśmy, że w Stanach został zatwierdzony lek. A dzieciom obiecaliśmy przecież, że poruszymy niebo i ziemię… I udało się.
B.I.: Pani mąż podjął decyzję o wyjeździe do Stanów Zjednoczonych, tam znalazł pracę, żeby pomóc Mikołajowi, który okazał się być bardziej chory niż Mateusz. Do czego są zdolni kochający rodzice…
Wiem, że każdy rodzic zrobiłby to samo dla swoich dzieci, co zrobiliśmy my. Mąż świetnie zna angielski, znalazł pracę w Stanach. Ale nie każdy ma taką możliwość. To był cud w naszym życiu, że zatrudnił się w Stanach. Jako żona mogę przebywać z mężem i mogę być na jego ubezpieczeniu. Ale już Mikołaj może być na ubezpieczeniu zdrowotnym taty do 26 roku życia. Ma prawie 25 lat, niedługo więc zostanie odcięty od leczenia. Nie może na stałe przebywać w Stanach Zjednoczonych, ponieważ jako osoba pełnoletnia musiałby uzyskać niezależną wizę. Natomiast starszy syn Mateusz ma już powyżej 26 lat i może przyjeżdżać do Stanów jako turysta.
Czytaj także: Białko o dwóch twarzach. Pomaga nowotworom, ale robi też coś pożytecznego
B.I.: Mateusz więc nie dostaje leku?
Nie, ale na szczęście – tu kolejny cud – do tej pory nie potrzebował. Jego guzy były na tyle małe, że mogliśmy czekać. Ponieważ nie tworzą nacisku, można z nimi jakiś czas żyć. I taka jest strategia w Polsce – ludzie żyją z tymi guzami. Wiedzą, że noszą w sobie ich naście, dziesiąt.. I modlą się przed każdym rezonansem, żeby nie urosły. Żyją z tym, licząc, że guzy będą rosły powoli. Tak właśnie żyjemy z Mateuszem.
Mąż w porównaniu z chłopcami jest w najlepszej sytuacji – miał usuwane guzy z siatkówki oka, ma usunięte całe jądro. Natomiast nie ma guzów w mózgu. I w rdzeniu. Ma guzy na nadnerczu. I torbiele.
B.I.: Dlaczego postanowiliście jako rodzina, mimo bólu, opowiadać o waszych doświadczeniach?
Postanowiliśmy przekuć nasze doświadczenia w działania, pomagać takim, jak my. Chorych na VHL jest w Polsce około 600. Udało nam się przeprowadzić proces w Ministerstwie Zdrowia, by dostęp do leku zyskały osoby, dla których już nie było ratunku chirurgicznego. Lek można było otrzymywać w imporcie docelowym. Niedawno lek został zatwierdzony do stosowania na terenie Unii Europejskiej. Tym samym jest również zatwierdzony w Polsce. Teoretycznie więc jest dostępny, fizycznie jednak nie jest dostępny. Jesteśmy w martwym punkcie, nie wiemy, co dalej.
Ludzie w Stanach biorą ten lek, dzięki czemu dostają nowe życie, wiarę w przyszłość. A nie to, co w Polsce, że z każdą kolejną operacją będą coraz bardziej okaleczeni. Nie chcę dla moich synów takiego życia. Robiąc coś dla innych, dziękujemy, że nam się udało dzieciom pomóc. Wiemy, jaka w tej chorobie w Polsce jest samotność i obcość.
B.I.: Jak synowie psychicznie to wszystko znoszą?
Mateusz w pewnym momencie, gdy dowiedział się, że się z tym nie da nic zrobić, próbuje korzystać z życia. Stara się cieszyć, tym, co ma, spędza czas ze swoją dziewczyną. Natomiast Mikołajowi jest trudniej, ma więcej guzów. Co prawda w tej chwili jego sytuacja zdrowotna jest ustabilizowana – guzy pod wpływem leku zmniejszyły się, nie wymagają operacji. Ale w momencie zaprzestania leczenia, na nowo urosną. I znowu konieczne będą operacje. Mikołajowi jest z powodu takiej wizji bardzo ciężko, wycofuje się z życia. Jako tako próbuje funkcjonować. Próbuje skończyć po przerwie studia. Próbuje… Nie chce się z nikim wiązać, nie chce mieć dzieci, by ich nie skazywać na to, co on i jego brat przeszli. Nadal gra na gitarze w swoim zespole, jeździ na rowerze – to nasz wielki sukces. Chcielibyśmy, żeby taki sukces odnieśli wszyscy chorzy na VHL w Polsce.
Czym jest Zespół von Hippel-Lindaua (VHL)?
Zespół von Hippel-Lindaua (VHL) to bardzo rzadka choroba genetyczna. Powoduje ją mutacja w genie VHL.
Prof. Jan Lubiński z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych, która działa przy Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie, mówi:
Mamy tu do czynienia z dziedziczeniem jednogenowym dominującym, co oznacza, że wystarczy, aby jedno z rodziców miało zmutowany gen VHL, aby dziecko go odziedziczyło i chorowało. Statystycznie co drugie dziecko w rodzinie będzie chore, ale co drugie będzie wolne od zespołu von Hippel-Lindaua.
Choroba von Hippel-Lindaua prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek i rozwoju guzów – zazwyczaj łagodnych, o powolnym ale stałym wzroście, rzadziej złośliwych – zlokalizowanych w różnych narządach. Guzy mogą pojawiać się w różnym wieku i z różną częstością. U jednej osoby może występować jednocześnie wiele (od kilku do kilkudziesięciu) ognisk tego samego typu nowotworu, jak również różne typy nowotworów w różnych lokalizacjach. Najczęściej guzy powstają w obrębie nerek, trzustki oraz mózgu, móżdżku, rdzeniu kręgowym (określanej jako naczyniaki zarodkowe), a także w siatkówce oka.
Prof. Jan Lubiński dodaje:
Guzy są łagodne, nie dają przerzutów ani nie naciekają, ale uciskają i niszczą tkankę otaczającą. Jeśli nie zostaną w porę usunięte, prowadzą do śmierci pacjenta. Przebieg choroby, powikłania i rokowanie zależą głównie od rodzaju oraz umiejscowienia zmian nowotworowych.
Choroba najczęściej rozpoznana jest u osób między 20. a 30. rokiem życia, ale bywa też wykrywana zarówno w późniejszym wieku dorosłym, jak i u dzieci. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób z chorobą VHL. Podstawą rozpoznania choroby VHL jest badanie genetyczne.
