Choroba Alzheimera, która dotyka dziesiątki milionów ludzi na całym świecie, od lat wymaga skomplikowanych i kosztownych metod diagnostycznych, takich jak pozytonowa tomografia emisyjna (PET) czy punkcja lędźwiowa. Teraz jednak może się to zmienić. Naukowcy z Hospital del Mar Research Institute i Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), we współpracy z Uniwersytetem w Göteborgu i Uniwersytetem w Lund w Szwecji oraz zespołem z Uniwersytetu i Szpitala w Brescii we Włoszech, ogłosili, że opracowali i przetestowali nowy test krwi oparty na biomarkerze fosforylowanego białka tau 217 (p-tau217), który wykrywa chorobę z ponad 90 proc. skutecznością.
Czytaj też: Choroba Alzheimera możliwa do wykrycia nawet dekadę przed objawami
Badania objęły 1767 osób z pięciu szpitali: Hospital del Mar w Barcelonie, szpitali w Göteborgu i Malmö w Szwecji oraz Brescii we Włoszech. Dodatkowo uwzględniono jedną grupę z podstawowej opieki zdrowotnej w Szwecji, co pozwoliło przetestować narzędzie zarówno w zaawansowanych ośrodkach klinicznych, jak i bardziej typowym środowisku medycznym. Szczegóły opisano w Nature Medicine.
Prosty, ale precyzyjny test na chorobę Alzheimera
Test opracowany przez japońską firmę Fujirebio to w pełni zautomatyzowany system analizy poziomu p-tau217 w osoczu krwi. Jego działanie opiera się na zaawansowanej technologii immunochemicznej, która umożliwia szybkie i precyzyjne oznaczenie stężenia konkretnego biomarkera bez konieczności stosowania inwazyjnych procedur diagnostycznych.
Czytaj też: Popularne leki przeciwbólowe mogą zmniejszać ryzyko demencji o 12 proc., ale jest pewien haczyk
P-tau217, czyli fosforylowana forma białka tau na pozycji 217, odgrywa kluczową rolę w patogenezie choroby Alzheimera – jego obecność i poziom w płynach ustrojowych są silnie związane z tworzeniem się splątków neurofibrylarnych w mózgu, jednego z dwóch głównych patologicznych znaków rozpoznawczych tej choroby (obok blaszek amyloidowych). To właśnie wzrost poziomu p-tau217, wykrywalny już na bardzo wczesnym, przedklinicznym etapie, daje możliwość identyfikacji osób zagrożonych chorobą jeszcze przed pojawieniem się wyraźnych objawów poznawczych.
Co niezwykle istotne z klinicznego punktu widzenia, badaczom udało się określić dwa precyzyjne punkty odcięcia – dolny i górny próg stężenia biomarkera – które pozwalają zakwalifikować pacjenta do jednej z trzech kategorii diagnostycznych. Jeśli poziom p-tau217 znajduje się poniżej dolnego progu, ryzyko choroby Alzheimera jest minimalne i można ją zasadniczo wykluczyć. Poziom powyżej górnego progu sugeruje wysokie prawdopodobieństwo obecności choroby, natomiast wartości mieszczące się pomiędzy tymi punktami wymagają dalszej, bardziej szczegółowej diagnostyki – takiej jak PET czy punkcja lędźwiowa – aby jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć rozpoznanie.
Dr Marc Suárez-Calvet, neurolog w Hospital del Mar i badacz w BBRC, wyjaśnia:
To osiągnięcie może pozwolić nam określić, kto powinien zostać skierowany na dalsze testy, takie jak punkcja lędźwiowa czy PET, a kto nie. Test umożliwia wykrycie choroby Alzheimera już na jej wczesnym etapie, z dużą dokładnością. Udało nam się ustalić dwa punkty odcięcia, które pomagają nam ocenić ryzyko. Osoby, których poziomy biomarkera p-tau217 mieszczą się między tymi dwoma wartościami, to ci pacjenci, którzy wymagają dalszej diagnostyki.
W przypadku pacjentów hospitalizowanych skuteczność testu osiąga ponad 90 proc., co stawia go na równi z tradycyjnymi, znacznie bardziej inwazyjnymi metodami. Podczas analizy wyników wzięto pod uwagę takie czynniki jak choroby współistniejące – w tym cukrzycę i niewydolność nerek – a także wiek pacjentów. Okazało się, że skuteczność testu maleje w grupach pacjentów powyżej 80. roku życia oraz w środowisku podstawowej opieki zdrowotnej, co pokazuje, że test najlepiej sprawdza się w bardziej wyspecjalizowanych warunkach klinicznych.
Dr Federica Anastasi, badaczka BBRC i współautorka publikacji, zwraca uwagę na potencjał wdrożeniowy:
Nasze wyniki, w połączeniu z łatwością zastosowania i wdrożenia tego rodzaju testów, mogą ułatwić ich integrację z codzienną praktyką kliniczną i pozwolić na bardziej precyzyjne diagnozowanie choroby Alzheimera.
Ogromną zaletą testu jest jego prostota. Pomiar biomarkera można przeprowadzić w każdym standardowym laboratorium klinicznym, bez potrzeby zaawansowanego sprzętu obrazowego czy hospitalizacji. To z kolei otwiera drogę do jego powszechnego zastosowania – również w regionach, które do tej pory miały ograniczony dostęp do nowoczesnej diagnostyki.
Nowy test może nie tylko przyspieszyć diagnostykę, ale również znacząco ją potanić. Według szacunków autorów badania, koszt diagnozowania choroby Alzheimera może spaść od 60 proc. do nawet 81 proc. w porównaniu z obecnie stosowanymi metodami. W kontekście rosnących kosztów opieki zdrowotnej i starzejącego się społeczeństwa jest to korzyść, której nie sposób przecenić.
Choć wyniki są obiecujące, naukowcy podkreślają, że potrzebne będą kolejne badania, zanim test zostanie w pełni wdrożony do praktyki klinicznej. Wciąż pozostaje wiele do zbadania, np. jak test sprawdza się w różnych grupach etnicznych czy w populacjach o odmiennych profilach genetycznych.
