W Ortopedyczno-Rehabilitacyjnym Szpitalu Klinicznym im. Wiktora Degi w Poznaniu prowadzony jest obecnie jeden z najnowocześniejszych projektów badawczo-terapeutycznych w Europie Środkowej – SMArt. To unikatowy program rehabilitacyjny wspierany przez Agencję Badań Medycznych, którego budżet sięga ponad 22 milionów złotych. Projekt łączy najnowsze osiągnięcia robotyki, sztucznej inteligencji i wirtualnej rzeczywistości, by poprawić jakość życia dzieci dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni.
Czytaj też: SMA zatrzymane jeszcze przed narodzinami! Historyczny moment w terapii prenatalnej
Badanie nosi pełną nazwę: „Badanie head to head porównujące wartość funkcjonalną dwóch modeli robotycznie wspomaganej rehabilitacji u pacjentów z SMA. Jednoośrodkowe, randomizowane, pojedynczo zaślepione badanie porównawcze modelu robotycznie aktywnej pionizacji versus robotycznie wspomaganej lokomocji”. Brzmi to jak akademicki żargon, ale jego sens jest głęboko praktyczny: naukowcy i lekarze chcą dowiedzieć się, która z dwóch zaawansowanych metod rehabilitacyjnych przynosi dzieciom z SMA najwięcej korzyści.
Prof. dr hab. n. med. Marek Jóźwiak, kierownik Kliniki Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej oraz Główny Badacz w projekcie SMArt, mówi:
To najnowocześniejsze techniki rehabilitacji. Na kompleksowość składają się diagnostyka, leczenie rehabilitacyjne oraz współpraca z pacjentem i jego rodziną. W program rehabilitacji zaangażowani są też psycholodzy i terapeuci zajęciowi, których zadaniem jest zmobilizować pacjenta do rehabilitacji i ruchu.
SMA – choroba, która odbiera dzieciństwo
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która polega na obumieraniu neuronów ruchowych odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów z mózgu do mięśni. Bez ich działania mięśnie słabną i zanikają. SMA może objawić się już u noworodków – jednym z pierwszych sygnałów jest drżenie palców, problemy z połykaniem i ssaniem, a z czasem również poważne trudności z poruszaniem się.
Czytaj też: Nowa terapia SMA. Neurostymulacja budzi uśpione neurony i daje nadzieję pacjentom
Choroba wywołana jest mutacją w genie SMN1, który odpowiada za produkcję białka SMN – kluczowego dla przetrwania neuronów ruchowych. Bez leczenia SMA prowadzi do niepełnosprawności, a często również do śmierci z powodu niewydolności oddechowej. Od 2022 r. w Polsce każde nowo narodzone dziecko przechodzi obowiązkowe badania przesiewowe w kierunku tej choroby.
Doc. Radosław Rutkowski, kierownik merytoryczny projektu SMArt, wyjaśnia:
Od kiedy 28 marca 2022 roku decyzją ministra zdrowia, wprowadzono obowiązkowe i bezpłatne badania przesiewowe wśród noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni – do teraz, 134 dzieci zostały skierowane na dalszą diagnostykę i leczenie, m.in. w naszym ośrodku.
Celem poznańskiego badania jest nie tylko poprawa sprawności fizycznej dzieci z SMA, ale także wyłonienie najbardziej efektywnego modelu rehabilitacyjnego. Projekt SMArt porównuje dwa podejścia: robotycznie wspomaganą pionizację (czyli naukę utrzymania pozycji pionowej z pomocą urządzeń) oraz robotycznie wspomaganą lokomocję (czyli naukę chodu z pomocą egzoszkieletów i innych narzędzi).
Eksperyment ma charakter randomizowany i pojedynczo zaślepiony, co oznacza, że uczestnicy są przydzielani do grup w sposób losowy, a osoby oceniające postępy nie wiedzą, w jakim modelu rehabilitacji uczestniczy dziecko. Badanie obejmuje dzieci w wieku od 0 do 21 lat, u których SMA zostało potwierdzone genetycznie. Udział jest całkowicie bezpłatny, a uczestnikom przysługuje zwrot kosztów podróży i zakwaterowanie w Poznaniu, jeśli mieszkają dalej niż 30 km od ośrodka.
Ważnym elementem projektu są również badania jakości życia pacjentów i ich rodzin – mają one pokazać, czy rehabilitacja nie tylko poprawia funkcjonowanie mięśni, ale też przekłada się na większą samodzielność i udział w życiu społecznym.
Projekt SMArt ma szansę wyznaczyć nowy standard opieki nad dziećmi z rdzeniowym zanikiem mięśni – taki, który łączy leczenie farmakologiczne z kompleksową i nowoczesną rehabilitacją. W skład interdyscyplinarnego zespołu wchodzą ortopedzi, neurolodzy dziecięcy, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi, psycholodzy i dietetycy. Zespół ocenia każdego pacjenta indywidualnie, kwalifikując go do badania i dobierając najlepszy model rehabilitacji.
Dzięki zastosowaniu zaawansowanych technologii możliwe jest również monitorowanie parametrów klinicznych – takich jak gęstość mineralna kości – oraz ocena ryzyka powikłań, takich jak złamania czy zwichnięcia. To pierwszy tak kompleksowy projekt w Polsce i jeden z nielicznych w Europie.
