Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) to najczęściej rozpoznawana postać białaczki u dorosłych, odpowiadająca za ok. 30-40 proc. wszystkich przypadków białaczek w Europie. Rocznie w Polsce diagnozuje się ją u blisko 1,5-2 tys. osób, głównie po 60. roku życia. Choroba rozwija się powoli, a pierwsze objawy – powiększenie węzłów chłonnych, nocne poty, nawracające infekcje czy przewlekłe zmęczenie – są niespecyficzne i łatwo je przeoczyć.
Czytaj też: CAR-T może odmienić los tysięcy pacjentów. Czy Polska wykorzysta szansę?
Choć CLL często ma przebieg łagodny, to u części pacjentów może szybko przejść w postać agresywną. O tym, czy chory będzie wymagał natychmiastowego leczenia i jaką terapię należy wybrać, decydują subtelne zmiany genetyczne. Szczególne znaczenie ma status mutacji w genie IGHV – to on pozwala określić tempo progresji choroby i skuteczność nowoczesnych leków, takich jak inhibitory kinazy Brutona czy przeciwciała monoklonalne.
Dotychczas analiza tych mutacji w Polsce wymagała czasochłonnego sekwencjonowania i złożonych procedur laboratoryjnych. Wyniki docierały do klinicystów dopiero po 4-5 tygodniach, a koszty badań ograniczały ich stosowanie, zwłaszcza w mniejszych ośrodkach hematologicznych.
Przełomowy test TAG-CLL
Odpowiedzią na te ograniczenia jest TAG-CLL – innowacyjny test stworzony w Pracowni Biologii Molekularnej USK w Rzeszowie. Metoda wykorzystuje nowoczesne techniki amplifikacji genów i sekwencjonowania nowej generacji (NGS), dzięki czemu umożliwia analizę genów immunoglobulin w czasie krótszym niż 14 dni i przy około 20 proc. niższych kosztach w porównaniu z dotychczasowym standardem.
Czytaj też: 2000 razy nadzieja – krakowski szpital świętuje przełom w przeszczepach szpiku
Prof. Mirosław Markiewicz, kierownik Kliniki Hematologii USK i współautor projektu, mówi:
Dzięki nowej metodzie szybko uzyskujemy informacje potrzebne do zastosowania nowoczesnej, bezpiecznej i skutecznej terapii. Krótszy czas uzyskania wyniku oznacza, że pacjent może rozpocząć leczenie znacznie wcześniej, co w przypadku dynamicznej postaci CLL ma kluczowe znaczenie dla rokowania.
TAG-CLL bazuje na precyzyjnym oznaczaniu stopnia hipermutacji somatycznych w genach IGHV, co pozwala lekarzom przewidzieć, czy choroba będzie miała przebieg powolny, czy agresywny. W praktyce klinicznej wynik testu decyduje o tym, czy pacjent będzie kwalifikowany do obserwacji, czy do szybkiego wdrożenia terapii celowanej.
Koncepcję testu opracowała dr n. med. Marzena Wojtaszewska, kierownik Pracowni Biologii Molekularnej w Rzeszowie i specjalistka laboratoryjnej genetyki medycznej. Jak sama mówi:
Metoda powstała w mojej głowie, ale nie udałoby się jej wdrożyć bez zespołu, hematologów, dyrekcji szpitala i Wydziału Medycznego Uniwersytetu Rzeszowskiego.
Prace badawczo-rozwojowe trwały dwa lata i obejmowały optymalizację primerów do PCR, walidację bioinformatyczną danych NGS oraz porównanie wyników z referencyjnymi sekwencjami międzynarodowych baz danych. Nowoczesne zaplecze laboratoryjne pozwoliło przejść od koncepcji do praktyki klinicznej w rekordowym czasie. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie The Journal of Molecular Diagnostics.
Dyrektor USK w Rzeszowie, Marcin Rusiniak, podkreśla, że sukces projektu to dowód na rosnący potencjał polskich ośrodków regionalnych:
Rozwój nowoczesnej diagnostyki genetycznej jest jednym z naszych priorytetów. Ten projekt pokazuje, że Rzeszów może stać się liderem w diagnostyce molekularnej pacjentów onkologicznych.
Dzięki niższym kosztom i krótszemu czasowi oczekiwania TAG-CLL ma szansę stać się standardem diagnostycznym w Polsce, zwiększając dostęp do nowoczesnych terapii nie tylko w dużych centrach onkologicznych, ale też w mniejszych szpitalach regionalnych. Szybka identyfikacja statusu IGHV u pacjenta pozwala lekarzom dobrać leczenie o najwyższej skuteczności i minimalizować działania niepożądane, co przekłada się na wyższą jakość i długość życia chorych.
